tag:blogger.com,1999:blog-89483917468156092352024-02-20T17:20:39.496+01:00Canaricultura - Genética aplicadaBueno la terminología es la clave para una comunicación clara y sencilla. Esto también debería ser evidente en nuestro hobby, donde se aboga por un mejor uso de un extenso vocabulario de palabras y símbolos. Debido al mal uso de los símbolos asignados previamente (locus génico), el siguiente se basa en las diversas directrices para aves de corral y otras especies. Esta nomenclatura es utilizada por CIGAM y también podría ser utilizada por los criadores de canarios interesados.José Carloshttp://www.blogger.com/profile/01149510635918260333noreply@blogger.comBlogger6125tag:blogger.com,1999:blog-8948391746815609235.post-40023301378454686512016-07-10T11:54:00.003+02:002016-07-10T11:55:58.652+02:00Lista revisada de los genes mutados del Periquito<div class="Section1"><h2><a href="http://www.mutavi.info/index.php?art=symbols" target="_blank">(Sexta revisión)</a></h2><p><a href="http://www.mutavi.info" target="_blank">MUTAVI</a><br />
<br />
Research & Advice Group</p><table border="1" cellpadding="0" width="616"><tr> <td><p align="center" style='text-align:center'><b>Mutación </b></p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><b>Modo de herencia </b></p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><b>Ancestral</b></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><b>Mutado</b></p></td> </tr>
<tr> <td><p>anthracite</p></td> <td><p>dominante</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>Ath<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>Ath</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>(Australian) recesivo grey</p></td> <td><p>recesivo</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>ag<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>ag</i></p></td> </tr>
<tr> <td bgcolor="#CCFFFF"><p>non sex linked ino<a href="#nota1">*</a></p></td> <td bgcolor="#CCFFFF"><p>recesivo</p></td> <td bgcolor="#CCFFFF"><p align="center" style='text-align:center'><i>a<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84" bgcolor="#CCFFFF"><p align="center" style='text-align:center'><i>a</i></p></td> </tr>
<tr> <td bgcolor="#CCFFFF"><p>(German) bronze fallow<a href="#nota1">*</a></p></td> <td bgcolor="#CCFFFF"><p>alelo recesivo de <b><i>a</i></b></p></td> <td bgcolor="#CCFFFF"><p align="center" style='text-align:center'><i>a<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84" bgcolor="#CCFFFF"><p align="center" style='text-align:center'><i>a<sup> bz</sup></i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>brownwing (sepia)</p></td> <td><p>recesivo </p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>bw<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>bw</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>blackface</p></td> <td><p>recesivo</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>bf<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>bf</i></p></td> </tr>
<tr> <td bgcolor="#CCFFCC"><p>bluefactor 1</p></td> <td bgcolor="#CCFFCC"><p>recesivo</p></td> <td bgcolor="#CCFFCC"><p align="center" style='text-align:center'><i>bl<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84" bgcolor="#CCFFCC"><p align="center" style='text-align:center'><i>bl<sup>1</sup></i></p></td> </tr>
<tr> <td bgcolor="#CCFFCC"><p>bluefactor 2</p></td> <td bgcolor="#CCFFCC"><p>recesivo</p></td> <td bgcolor="#CCFFCC"><p align="center" style='text-align:center'><i>bl<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84" bgcolor="#CCFFCC"><p align="center" style='text-align:center'><i>bl<sup>2</sup></i></p></td> </tr>
<tr> <td bgcolor="#CCFFCC"><p>turquoise</p></td> <td bgcolor="#CCFFCC"><p>alelo recesivo de <b><i>bl</i></b></p></td> <td bgcolor="#CCFFCC"><p align="center" style='text-align:center'><i>bl<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84" bgcolor="#CCFFCC"><p align="center" style='text-align:center'><i>bl<sup>tq</sup></i></p></td> </tr>
<tr> <td bgcolor="#CCFFCC"><p>aqua (goldenface)</p></td> <td bgcolor="#CCFFCC"><p>alelo recesivo de <b><i>bl</i></b></p></td> <td bgcolor="#CCFFCC"><p align="center" style='text-align:center'><i>bl<sup>+</sup></i></p></td> <td width="84" bgcolor="#CCFFCC"><p align="center" style='text-align:center'><i>bl<sup>aq</sup></i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>clearbody</p></td> <td><p>dominante</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>Cl<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>Cl</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>crest</p></td> <td><p>dominante</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>Cr<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>Cr</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>darkfactor</p></td> <td><p>dominante incompleto</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>D<sup>+</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>D</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>darkwing</p></td> <td><p>dominante incompleto</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>Dwi<sup>+</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>Dwi</i></p></td> </tr>
<tr> <td bgcolor="#FFFF99"><p>dilute<sup><a href="#nota2">1</a></sup></p></td> <td bgcolor="#FFFF99"><p>recesivo</p></td> <td bgcolor="#FFFF99"><p align="center" style='text-align:center'><i>dil<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84" bgcolor="#FFFF99"><p align="center" style='text-align:center'><i>dil</i></p></td> </tr>
<tr> <td bgcolor="#FFFF99"><p>clearwing<sup><a href="#nota2">2</a></sup></p></td> <td bgcolor="#FFFF99"><p>alelo recesivo de <b><i>dil</i></b></p></td> <td bgcolor="#FFFF99"><p align="center" style='text-align:center'><i>dil<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84" bgcolor="#FFFF99"><p align="center" style='text-align:center'><i>dil<sup> cw</sup></i></p></td> </tr>
<tr> <td bgcolor="#FFFF99"><p>(Australian) clearwing<sup><a href="#nota2">3</a></sup></p></td> <td bgcolor="#FFFF99"><p>alelo recesivo de <b><i>dil</i></b></p></td> <td bgcolor="#FFFF99"><p align="center" style='text-align:center'><i>dil<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84" bgcolor="#FFFF99"><p align="center" style='text-align:center'><i>dil<sup>ac</sup></i></p></td> </tr>
<tr> <td bgcolor="#FFFF99"><p>greywing<sup><a href="#nota2">4</a></sup></p></td> <td bgcolor="#FFFF99"><p>alelo recesivo de <b><i>dil</i></b></p></td> <td bgcolor="#FFFF99"><p align="center" style='text-align:center'><i>dil<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84" bgcolor="#FFFF99"><p align="center" style='text-align:center'><i>dil<sup>gw</sup></i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>faded</p></td> <td><p>recesivo</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>fd<sup>+</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>fd</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>(Australian) grey</p></td> <td><p>dominante</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>G<sup>+</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>G</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>(English) recesivo grey</p></td> <td><p>recesivo</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>g<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>g</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>mottle</p></td> <td><p>poligenético</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>mo<sup>+</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>mo</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>(Australian) Pied</p></td> <td><p>dominante incompleto</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>Pb<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>Pb</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>(Scottish) plum eyed fallow</p></td> <td><p>recesivo</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>pl<sup>+</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>pl</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>(Dutch) pied</p></td> <td><p>dominante incompleto</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>Pi<sup>+</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>Pi</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>polydactyly</p></td> <td><p>poligenético</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>po<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>po</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>(English) pale fallow</p></td> <td><p>recesivo</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>pf<sup>+</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>pf</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>(Danish) recesivo pied</p></td> <td><p>recesivo</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>s<sup>+</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>s</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>saddleback</p></td> <td><p>recesivo</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>sa<sup>+</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>sa</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>spangle</p></td> <td><p>dominante incompleto</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>Sp<sup>+</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>Sp</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>violet</p></td> <td><p>dominante incompleto</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>V<sup>+</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>V</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>cinnamon (sex-linked)</p></td> <td><p>recesivo</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>cin<sup>+</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>cin</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>slate (sex-linked)</p></td> <td><p>recesivo</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>sl<sup>+</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>sl</i></p></td> </tr>
<tr> <td><p>opaline (sex-linked)</p></td> <td><p>recesivo</p></td> <td><p align="center" style='text-align:center'><i>op<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84"><p align="center" style='text-align:center'><i>op</i></p></td> </tr>
<tr> <td bgcolor="#FFCC99"><p>ino (sex-linked)<a href="#nota3">**</a></p></td> <td bgcolor="#FFCC99"><p>recesivo</p></td> <td bgcolor="#FFCC99"><p align="center" style='text-align:center'><i>ino<sup>+</sup></i></p></td> <td width="84" bgcolor="#FFCC99"><p align="center" style='text-align:center'><i>ino</i></p></td> </tr>
<tr> <td bgcolor="#FFCC99"><p>pearly (sex-linked)<a href="#nota3">**</a></p></td> <td bgcolor="#FFCC99"><p>recesivo</p></td> <td bgcolor="#FFCC99"><p align="center" style='text-align:center'><i>ino<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84" bgcolor="#FFCC99"><p align="center" style='text-align:center'><i>ino<sup> py</sup></i></p></td> </tr>
<tr> <td bgcolor="#FFCC99"><p>pallid (sex-linked)<a href="#nota3">**</a></p></td> <td bgcolor="#FFCC99"><p>recesivo</p></td> <td bgcolor="#FFCC99"><p align="center" style='text-align:center'><i>ino<sup> +</sup></i></p></td> <td width="84" bgcolor="#FFCC99"><p align="center" style='text-align:center'><i>ino<sup> pd</sup></i></p></td> </tr>
</table><p><a name="nota1"></a>* Posibilidad de multiples alelos<br />
<a name="nota2"></a>1, 2, 3 y 4 son alelos multiples<br />
<a name="nota3"></a>** Multiples alelos</p><quote>Nota: Lista extraida del sitio web de <a href="http://www.mutavi.info" target="_blank">MUTAVI</a><br />
Los bloques de color son para agrupar los disferentes alelos del mismo gen ancestral</quote><br />
</div>José Carloshttp://www.blogger.com/profile/01149510635918260333noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8948391746815609235.post-72098053931030128922015-01-20T12:22:00.003+01:002017-04-16T10:18:30.084+02:00Biosíntesis de las eumelaninas<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<h2>
Biosíntesis de las eumelaninas</h2>
El proceso de formación de la melanina, se denomina melanogénesis, y se produce en el estrato más profundo de la epidermis (estrato basal) y en las células de la matriz del folículo pilosebáceo.<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg1P2J_P1eORCg75LMr7z7mLyZuAOwRI7JjOwIE363f6kAgXDGeLenZnVMqhW_btViOYuEdIXDx0JU72E8hUFUVhrGH3PmqW0Hz-b8vybSYKbb6t0bXprAsXhMkdsH49r-pvPrHg6PluhE/s1600/Bios%25C3%25ADntesis-de-la-melanina.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img alt="Biosítesis de las melaninas" border="0" height="499" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg1P2J_P1eORCg75LMr7z7mLyZuAOwRI7JjOwIE363f6kAgXDGeLenZnVMqhW_btViOYuEdIXDx0JU72E8hUFUVhrGH3PmqW0Hz-b8vybSYKbb6t0bXprAsXhMkdsH49r-pvPrHg6PluhE/s640/Bios%25C3%25ADntesis-de-la-melanina.png" title="" width="600" /></a></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: left;">
Por <a href="https://commons.wikimedia.org/wiki/User_talk:Mephisto_spa" rel="nofollow" target="_blank">Mephisto spa</a> (Trabajo propio) <a href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/deed.es_ES" target="_blank"><img alt="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/deed.es_ES" border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEifMf1_bOf2N0Wfe4mBouKXh4zXue0ftQMzDtx-Co3E5a8u5NcI08Dg64EecJq5siaJezQPgyx60jwFmK3d66qAXjIsdHk1-t0lvIjJVQm3Q2tjwnAiayEBk3DPhcP3OKgdG5MRdUMyGQw/s1600/CC+by+nc+sa.png" title="CC BY-SA 3.0" /></a>, undefined.</div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: left;">
Extraido de <a href="https://commons.wikimedia.org/wiki/File:BIOS%C3%8DNTESIS_DE_EUMELANINAS.png" target="_blank">Wikimedia commons</a></div>
<br />
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</script>José Carloshttp://www.blogger.com/profile/01149510635918260333noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8948391746815609235.post-88285903995315553812015-01-15T04:46:00.000+01:002016-05-15T13:10:56.294+02:00El Blanco dominante, es el semidominante heterocigótico permanente. Y su ampliación<style>
st1\:*{behavior:url(#ieooui) }
</style><br />
<h2 class="MsoNormal"><b>El Blanco dominante, es el semidominante heterocigótico permanente. Y su ampliación.</b></h2><div class="MsoNormal">Por <a href="http://gcabrerageneticapajaros.blogspot.com.es/" target="_blank">Guillermo Cabrera Amat</a></div><div class="MsoNormal">11-11-2011</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Ampliación: 03-03-2012</div><div class="MsoNormal">José Carlos García Fidalgo (revisor autorizado por el autor)</div><div class="MsoNormal">Revisión autorizada: diciembre de 2014</div><div class="MsoNormal"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Desde el día 6 de este mes de noviembre (2011), fecha de mi último artículo sobre el blanco dominante, ya estaba medio convencido del resultado que ha tenido los muchos años de insistencia, trabajo y estudio sobre este tema, como sabéis todos.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Muchos años de estudios sobre este tema y cinco días después, ll-ll-20ll se ha encendido totalmente la luz sobre esta mutación y creo firmemente que el blanco dominante, al que prometí llamarlo así en honor a los descubridores, tiene un mecanismo de <b>transmisión incompleta</b> semidominante por el factor letal en heterocigosis, quedándose permanentemente como heterocigótico, o sea que solo puede existir en.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">En principio vamos aclarar que el cruce del heterocigoto <b>blanco-amarillo</b>, puede cruzarse con el lipocromo amarillo como gen contradictorio mendeliano, de donde Mendel instituyó como dominante al gen que se mostraba en el fenotipo y como recesivo el gen que quedaba oculto.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Un ejemplo lo tenemos del libro «<i>Genética, quinta edición de los autores Anthony J. F. Griffiths.- Jeffrey H. Miller.-David T. Suzuki.- Richard C. Lewontin y William M. Gilbert, páginas 23, 24, 25».</i></div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Se trata de dos plantas que difieren de un solo carácter, compuestas en realidad por dos herencias mezcladas genéticamente puras, homocigóticas y distintas pero, en este caso, sin el factor letal. El color dominante púrpura de una flor cruzado con flor blanca (recesiva), en este caso el gen dominante era la flor color púrpura y portador de su recesivo la flor blanca, en la primera generación filiar desaparecía el color blanco en las flores, pero en la segunda generación filiar o F2 reaparecía.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Os voy a transcribir lo que pone en el libro sobre este punto:</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt; margin-left: 12.0pt; margin-right: 21.5pt; margin-top: 0cm;"><i>Resulta muy difícil explicar este resultado en términos de herencia mezclada. Aun cuando las flores F1 eran de color púrpura era evidente que las plantas mantenían todavía el potencial para producir descendientes de flores blancas. Mendel infirió que las plantas F1 reciben de sus progenitoras la capacidad para producir tanto el fenotipo púrpura como el fenotipo blanco.</i></div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt; margin-left: 12.0pt; margin-right: 21.5pt; margin-top: 0cm;"><i>Mendel creó los términos dominante y recesivo, el fenotipo púrpura era el dominante sobre el blanco y el fenotipo blanco es recesivo frente al púrpura.</i></div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt; margin-left: 12.0pt; margin-right: 21.5pt; margin-top: 0cm;"><i>Mendel avanzó un paso más para demostrar que la clase de individuos de las F2 que manifestaba el fenotipo dominante estaba compuesta en realidad de dos subclases genéticamente distintas.</i></div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Este escrito lo he puesto solamente a efectos de distinguir entre el cruce de alelos del mismo gen, como por ejemplo Jilguero cruzado con jilguero nos dará jilgueros, Canario blanco dominante cruzado con (el no blanco dominante) lipocromo contradictorio amarillo, nos dará una descendencia del 50% de blancos-amarillos y 50% de amarillos homocigotos.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Aclarado este pequeño error, que puede surgir, pasemos a hablar del homocigótico blanco dominante, muerto por el factor letal.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">No creo que deba esforzarme mucho para aclarar que el homocigótico dominante es muerto por el factor letal. En homocigosis no puede existir, ni existirá simple y llanamente porque está muerto.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Otra cosa que tenemos que saber es que el gen letal se puede dar en homocigosis (ambos alelos iguales) o en heterocigocis (alelos diferentes entre sí).</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Lo que queremos demostrar del fenómeno genético del blanco dominante, es que su origen empieza en el momento en que se efectúa el cambio genético que origina la mutación, 1ª descendencia filial, hibrido (F1 <i>CB<sup>+</sup></i>/<i>CB</i>, heterocigótico, gen blanco dominante y gen amarillo); esos mismos genes de parentales desconocidos, producen efectos letales <b>deletéreos</b>, heterocigóticos recesivos “<i>CB<sup>+</sup></i>/<i>CB</i>” , que no causan la muerte, por estar en simple dosis y esos genes que han proporcionado la mutación, (canario blanco portador de lipocromo amarillo), y han creado los alelos letales deletéreos, reciben el nombre de <b>gen esencial</b> de todo el proceso; en este caso el blanco dominante.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Nuestro heterocigótico, con un gen o una sola dosis letal interrumpe, entre otras cosas, las funciones Mendelianas manifestando su debilidad en la dominancia de enmascarar en su totalidad al recesivo lipocromo amarillo, actuando como una herencia incompleta semidominante por lo que nos deja en el fenotipo la presencia de manchas del lipocromo amarillo.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;"><b>Conclusión</b>: Cuando se produjo la mutación del blanco dominante sobre el año l657 aproximadamente, la mutación ya se presentó en heterocigosis, puesto que en homocigosis no podía existir, mientras que en heterocigosis no producía la muerte.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">En la mayoría de los libros antiguos, se dice que entre algunas de las ramas que existían, se encontraba también el blanco amarillo, sobre esas fechas, nuestro canario silvestre, se iba desprendiendo de las melaninas para quedarse en lipocromo amarillo, habiéndolos de muchas tonalidades, no me extraña que la mutación brotara de los cruces amarillos.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Nuestro blanco dominante tiene una herencia incompleta semidominante por la debilidad del gen letal, y es el heterocigótico permanente, porque en homocigosis no puede existir, ni existirá como hemos comentado anteriormente.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 12.0pt;">Ejemplo: <i>CB</i> blanco dominante (factor letal en homocigosis) <i>CB<sup>+</sup></i> gen contradictorio (lipocromo amarillo) heterocigótico permanente del blanco dominante <i>CB</i>/<i>CB<sup>+</sup></i> (blanco/amarillo) cruzado con <i>CB</i>/<i>CB<sup>+</sup></i>, DESCENDENCIA 25% blancos puros homocigóticos muertos por factor letal. 50% heterocigotos <i>CB</i>/<i>CB<sup>+</sup></i> blanco con mancha lipocrómica amarilla por la semidominancia del gen letal y 25% de amarillos homocigóticos; resultados del cruce: la mitad blanco-amarillo y la otra mitad amarillos homocigóticos.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Nuestro blanco dominante durante 354 años de recorrer criaderos y sin más historia ni hablada, ni escrita, tanto en los libros antiguos y modernos de Genética aplicada a Canaricultura de color pájaros en general no aparece ni la mención de la existencia del blanco homocigoto dominante “<i>CB</i>/<i>CB</i>”, hablando solamente de dos fenotipos, blancos heterocigóticos <i>CB<sup>+</sup></i>/<i>CB</i> y los amarillos homocigóticos <i>CB<sup>+</sup></i>/<i>CB<sup>+</sup></i>; y no obstante a la seguridad que nos proporciona el haber encontrado entre las enfermedades humanas la braquifalangia que se caracteriza por ser corta la falange del dedo medio en la mano y el pié; el niño afectado dura menos de un año, están las de Tay-Sachs, casos semejantes de genes letales deletéreos, con muerte de los homocigóticos dominantes.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">En este caso tanto el padre como la madre transmiten el gen de la enfermedad al hijo; ellos llevan un solo gen, cada uno, o sea que son portadores de las enfermedades y no les pasa nada por llevar un solo gen, son heterocigóticos, no les causa la muerte, pero la transfieren de generación en generación y solo mueren los homocigóticos, como hemos repetido varias veces.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">En el caso del color del pelaje en los ratones, que no se podían conseguir tener ratones amarillos en homocigosis y por más cruces que realizaban, no le salían los homocigóticos, hasta que observaron que no se cumplían las proporciones Mendelianas, cuando las esperadas eran 3:1, le salían siempre 2:1 de ratones, caso exacto al blanco dominante; por lo que no expondremos el mismo mecanismo.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Como podéis apreciar a las conclusiones que hemos llegado con el blanco dominante es el resultado de la comparación en similitudes genéticas ya reconocidas y dadas como válidas en los mamíferos, hechos contemplados en la Genética en las anomalías Mendelianas, de todas ellas; la de las personas y la de los ratones del color amarillo, son semejantes, y similares punto por punto con nuestro blanco dominante, en todas sus facetas genéticas.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">No son hipótesis, son pruebas realizadas y comentadas en varios libros y que se mantienen sin cambios de generación tras generación. Lo único que faltaba es que alguien se diera cuenta que la solución del canario blanco dominante, estaba ya comprobado en los ratones y en algunas enfermedades de las personas.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Hemos solicitado a nuestros amigos, criadores de blanco dominante, que nos facilitaran los cruces efectuados y los resultados obtenidos de estos cruces y estas son las manifestaciones que nos han proporcionado:</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Como <a href="http://www.aviarioherminioconca.com/" target="_blank"><b>D. Herminio Conca Boluda</b></a>, veterinario, ha realizado distintos cruces con individuos blancos dominantes entre sí. Los resultados de la descendencia fueron normales, blancos heterocigóticos y amarillos homocigóticos. La última temporada sacó pichones blancos dominantes (heterocigotos) y amarillos en una relación 2:1. En un buen número de las nidadas aparecieron casos de muerte embrionaria en la que se descartó la presencia de agentes infecciosos por medio de cultivos microbiológicos y fúngicos dando fuerza al fenómeno de letalidad deletérea en homocigosis.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;"><a href="http://antoniomanzanoferrer.blogspot.com.es/" target="_blank"><b>D. Antonio Manzano Ferrer</b></a> editor del libro “Todos los Camachuelos” con más de treinta años de experiencia, ha cruzado dos F1 con resultados normales dos fenotipos, blanco amarillos heterocigóticos y amarillos homocigóticos.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;"><b>D. Eduardo Martí Juan</b>, con más de cuarenta años de experiencia, compro en Bélgica un blanco inmaculado con la piel del vientre no violácea, pensando en algo raro, lo cruzó con una hembra amarilla y su descendencia fue una familia de amarillos portadores de blanco recesivo.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;"><a href="http://aviariofloren.galeon.com/" target="_blank"><b>D. Florentino González González</b></a> de Burgos, con diecisiete años criando blancos recesivos y utiliza los blancos dominantes como portadores de los blancos recesivos y saca la mitad de blancos dominantes portadores amarillos y de blancos recesivos y el resto de blancos recesivos, algunas veces dice saca más de unos que de otros.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;"><b>D. <a href="http://ornitologiadecastillayleon.es/author/juan-antonio-saiz/" target="_blank">Juan Antonio Saiz Diez</a></b> de Burgos con nueve años de criador, cría blancos recesivos y los blanco dominantes los usa como portadores de recesivo y así le salen de los tres, blancos recesivos, blancos dominantes y amarillos.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;"><b>D Juan Padilla Jiménez</b>, de Mairena del Aljarace, calle Fernán Caballero, 44, C.P. 41927, teléfono fijo 954182669 y móvil 696762124, con 53 años. Criador de canarios, blancos dominantes, blancos recesivos y amarillos, manifiesta que para darles talla y anularle en lo posible la rayita amarilla del blancos dominantes, los cruzó con blancos recesivos y otras veces con amarillos, consiguiendo unos blancos dominantes muy bonitos, con buena talla y muy blancos, barriguita amarilla y todos con el lipocromo amarillo en la remera, durante todos estos años a hecho todos los cruces de los tres lipocromo y siempre a respondido con arreglo a lo esperado, según el cruce.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Los blancos dominantes heterocigóticos cruzado con hembra igual, portadores de blanco recesivo casi siempre, dan nidadas de blancos con su rayita amarilla, muy pocos amarillos y pocos blancos recesivos.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Le he preguntado a D. Juan si en el tiempo que lleva criando blancos dominantes han salido alguno sin la rayita y su contestación ha sido, que el blanco sin la rayita es del blanco recesivo.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;"><a href="http://www.canaricultorsinca.es/index.php/aviarios/6-aviario-llobera-villalonga-hurtado" target="_blank"><b>D. Guillermo Llobera Villalonga</b></a>, hace cuatro años que cría blancos dominantes y los cruza con blancos recesivos, porque haciéndolo así, sacan menos amarillo en las remeras y ha ganado en el año 2010, 1<sup>er</sup> premio en el Mundial de Francia y 2º en el Mundial de Almería y hablando de los recesivos que presentan la barriguita, ni amarilla, ni violeta, los he cruzado y salen blancos recesivos.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;"><b>D. Bernardino Yeves Valero</b>, el día 03-03-12, nos encontramos, en Benidorm, en el Hotel Benidorm Plaza D. Bernardino, D. Antonio Hurtado, su hijo, un amigo de estos y servidor, todos buenos amigos y criadores de canarios de color, y como es lógico, estuvimos hablando de pájaros, saliendo a relucir, el caso del blanco dominante, a lo que D. Bernardino dijo que había puesto dos nidadas del blanco dominante y todos los que nacieron fueron blancos y le pregunté si eran blancos homocigótico o tenían la rayita del lipocromo amarillo a lo que nos contestó, que llevaban todos la rayita o sea eran heterocigóticos, blancos portadores de amarillo.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;"><b>D. Rafael Cuevas Martínez</b>, biólogo, autor de innumerables libros de canaricultura, Juez Internacional, quien me ha manifestado que en los cruces por el realizados, con respecto a la mutación del blanco dominante, no ha obtenido ningún resultado en contra de su letalidad deletérea manifestada en los homocigóticos dominantes, que mueren antes de nacer, (estando de acuerdo con lo expuesto) y que efectivamente, en el reino animal se conocen desde hace muchos años, ejemplo de ratones amarillos que no se podían obtener en homocigosis, dándose cuenta de tal ausencia cuando vieron que no daban las proporciones Mendelianas 3:1, siempre daban 2:1, lo que quería decir que los homocigóticos habían muerto.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;"><a href="http://aviariomarianoguerrero.blogspot.com.es/" target="_blank"><b>D. Mariano Guerrero Serrano</b></a>, Licenciado en Biología, colaborador de varias revistas de ornitología y criador de blancos dominantes melánicos (grises), coincide con la inexistencia del blanco dominante homocigótico (<i>CB</i>/<i>CB</i>) por letalidad del gen <i>CB</i> en su manifestación homocigótica y la única existencia del ejemplar es el heterocigoto (<i>CB<sup>+</sup></i>/<i>CB</i>). Apostilla que estas afirmaciones tienen una justificación fenotípica y con proporciones Mendelianas de la descendencia esperada 2:1. Fenotípicamente el gen <i>CB</i> inhibe el enmascaramiento total del lipocromo amarillo, así de esta manera el ejemplar heterocigoto <i>CB<sup>+</sup></i>/<i>CB</i> aparece el blanco con restos de lipocromo amarillo dado la dominancia parcial (semidominancia) de este gen. Si el ejemplar homocigoto existiese sería un blanco con ausencia total de lipocromo amarillo (blanco impoluto) y dada su experiencia personal de cría y la de otros compañeros en la que nunca han obtenido un ejemplar con esas características, se ratifica en cuanto hay expuesto, en este documento.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Y por último <b>D. Renzo Esuperanzi</b>, Miembro de la Federación Ornitológica Italiana desde 1983, experto de la Organización Mundial de Jueces OMJ/COM, representando a Italia, Juez Internacional y autor del libro “LOS FRINGÍLIDOS” Jilgueros, Pardillos, Verderones, Y otros pájaros Silvestres.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 12.0pt;">En cuanto a este artículo de <b>Guillermo Cabrera</b>, mis experiencias referente al blanco dominante son que cuando he cruzado dos blancos dominantes, he obtenido 50% de blancos dominantes HETEROCIGÓTICOS, 25% de amarillos HOMOCIGÍTICOS, perdiéndose el otro 25% que representarían a los HOMOCIGOTICOS muertos, porque el factor letal se manifiesta en esta expresión.</div><h2 style="margin-bottom: 12.0pt; margin-left: 0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm;"><span style="font-family: "times new roman"; font-size: 13.0pt; font-style: normal;">Los alelos letales son genes esenciales</span></h2><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 12.0pt; text-indent: 9.0pt;">Incontables productos génicos son esenciales para la supervivencia de un organismo. Las mutaciones de pérdida de función que dan lugar a la síntesis de un producto génico no funcional a veces pueden tolerarse en heterocigosis. En tal caso, un <b>alelo letal recesivo</b> y los individuos homocigotos recesivos no sobrevivirán. El momento de la muerte dependerá de cuándo sea esencial. En los mamíferos, por ejemplo, esto podría ocurrir en el desarrollo, tempranamente en la niñez, o incluso de adulto.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 12.0pt; text-indent: 9.0pt;">En algunos casos, el alelo responsable de un efecto letal en homocigosis, puede dar lugar a un fenotipo mutante característico en heterocigosis. <i>Tal alelo se comporta como letal recesivo, pero es dominante respecto del fenotipo</i>.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 12.0pt; text-indent: 9.0pt;">Por ejemplo, a principios del siglo XX se descubrió una mutación que da lugar al pelaje amarillo en los ratones. Los cruces entre distintas combinaciones de las dos cepas dieron lugar a resultados poco usuales:</div><div align="center"><table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" class="MsoTableGrid" style="border-collapse: collapse; mso-padding-alt: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-yfti-tbllook: 480; width: 355px;"><tbody>
<tr style="mso-yfti-firstrow: yes; mso-yfti-irow: 0;"> <td colspan="5" style="background: #CCFFCC; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 266.4pt;" valign="top" width="355"><div align="center" class="MsoNormal" style="text-align: center;"><b>Cruces</b></div></td> </tr>
<tr style="mso-yfti-irow: 1;"> <td style="background: #CCFFFF; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 68.35pt;" valign="top" width="91"><div class="MsoNormal"><span style="font-size: 10.0pt;">(A) agutí</span></div></td> <td style="background: #CCFFFF; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 18.05pt;" valign="top" width="24"><div align="center" class="MsoNormal" style="text-align: center;"><span style="font-size: 10.0pt;">X</span></div></td> <td style="background: #CCFFFF; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 45.0pt;" valign="top" width="60"><div class="MsoNormal"><span style="font-size: 10.0pt;">agutí</span></div></td> <td style="background: #CCFFFF; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 27.0pt;" valign="top" width="36"><div align="center" class="MsoNormal" style="text-align: center;"><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiRZTNxvDOOy3_r0l4bT_qOvVJBQbfZ6nPds9-HoUt3OLDn5h83Yu7SdDVDgipZ5IbsJ-1J-dNMVvGB7pc5I_jHDwoVfqFG94XZYihtWtGDmL9xQAoCd_EXZ3Ikm7yc3jGhrj0YaLR-b5Q/s1600/Flecha.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiRZTNxvDOOy3_r0l4bT_qOvVJBQbfZ6nPds9-HoUt3OLDn5h83Yu7SdDVDgipZ5IbsJ-1J-dNMVvGB7pc5I_jHDwoVfqFG94XZYihtWtGDmL9xQAoCd_EXZ3Ikm7yc3jGhrj0YaLR-b5Q/s1600/Flecha.png" /></a></div></div></td> <td style="background: #CCFFFF; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 108.0pt;" valign="top" width="144"><div class="MsoNormal"><span style="font-size: 10.0pt;">todo agutí</span></div></td> </tr>
<tr style="mso-yfti-irow: 2;"> <td style="background: #CCFFFF; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 68.35pt;" valign="top" width="91"><div class="MsoNormal"><span style="font-size: 10.0pt;">(B) amarillo</span></div></td> <td style="background: #CCFFFF; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 18.05pt;" valign="top" width="24"><div align="center" class="MsoNormal" style="text-align: center;"><span style="font-size: 10.0pt;">X</span></div></td> <td style="background: #CCFFFF; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 45.0pt;" valign="top" width="60"><div class="MsoNormal"><span style="font-size: 10.0pt;">amarillo</span></div></td> <td style="background: #CCFFFF; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 27.0pt;" valign="top" width="36"><div align="center" class="MsoNormal" style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiRZTNxvDOOy3_r0l4bT_qOvVJBQbfZ6nPds9-HoUt3OLDn5h83Yu7SdDVDgipZ5IbsJ-1J-dNMVvGB7pc5I_jHDwoVfqFG94XZYihtWtGDmL9xQAoCd_EXZ3Ikm7yc3jGhrj0YaLR-b5Q/s1600/Flecha.png" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiRZTNxvDOOy3_r0l4bT_qOvVJBQbfZ6nPds9-HoUt3OLDn5h83Yu7SdDVDgipZ5IbsJ-1J-dNMVvGB7pc5I_jHDwoVfqFG94XZYihtWtGDmL9xQAoCd_EXZ3Ikm7yc3jGhrj0YaLR-b5Q/s1600/Flecha.png" /></a></div></td> <td style="background: #CCFFFF; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 108.0pt;" valign="top" width="144"><div class="MsoNormal"><span style="font-size: 10.0pt;">2/3 amarillo, 1/3 agutí</span></div></td> </tr>
<tr style="mso-yfti-irow: 3; mso-yfti-lastrow: yes;"> <td style="background: #CCFFFF; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 68.35pt;" valign="top" width="91"><div class="MsoNormal"><span style="font-size: 10.0pt;">(C) agutí</span></div></td> <td style="background: #CCFFFF; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 18.05pt;" valign="top" width="24"><div align="center" class="MsoNormal" style="text-align: center;"><span style="font-size: 10.0pt;">X</span></div></td> <td style="background: #CCFFFF; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 45.0pt;" valign="top" width="60"><div class="MsoNormal"><span style="font-size: 10.0pt;">amarillo</span></div></td> <td style="background: #CCFFFF; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 27.0pt;" valign="top" width="36"><div align="center" class="MsoNormal" style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiRZTNxvDOOy3_r0l4bT_qOvVJBQbfZ6nPds9-HoUt3OLDn5h83Yu7SdDVDgipZ5IbsJ-1J-dNMVvGB7pc5I_jHDwoVfqFG94XZYihtWtGDmL9xQAoCd_EXZ3Ikm7yc3jGhrj0YaLR-b5Q/s1600/Flecha.png" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiRZTNxvDOOy3_r0l4bT_qOvVJBQbfZ6nPds9-HoUt3OLDn5h83Yu7SdDVDgipZ5IbsJ-1J-dNMVvGB7pc5I_jHDwoVfqFG94XZYihtWtGDmL9xQAoCd_EXZ3Ikm7yc3jGhrj0YaLR-b5Q/s1600/Flecha.png" /></a></div></td> <td style="background: #CCFFFF; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 108.0pt;" valign="top" width="144"><div class="MsoNormal"><span style="font-size: 10.0pt;">1/2 amarillo, 1/2 agutí</span></div></td> </tr>
</tbody></table></div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 12.0pt; margin-left: 0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 12.0pt; text-indent: 9.05pt;">Estos resultados se explican teniendo en cuenta que solo un par de alelos. En cuanto al color del pelaje, el alelo mutante amarillo <i>A<sup>y</sup></i> es dominante sobre el alelo agutí de tipo silvestre <i>A</i>, por lo que los ratones heterocigotos tendrán pelaje amarillo. Sin embargo, el alelo amarillo también se comporta como letal recesivo en homocigosis. Los ratones de genotipo <i>A<sup>y</sup></i> <i>A<sup>y</sup></i> mueren antes de nacer, por lo que nunca se recuperan ratones amarillos homocigotos.</div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjs3RmMZGUfnMOZlMsiooeDF_8Jjr8BaM7Ket-HRGDlp3yvPiGALHpeeQ3-PWVOVUBy_b2SyxUHh69Rd3OAlthksto1NKPwWy6ev8DHGWTBmML-ns2Rd0tVs4CjeOgaLrBU4Xdcc7-2bjM/s1600/Ratones~2.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjs3RmMZGUfnMOZlMsiooeDF_8Jjr8BaM7Ket-HRGDlp3yvPiGALHpeeQ3-PWVOVUBy_b2SyxUHh69Rd3OAlthksto1NKPwWy6ev8DHGWTBmML-ns2Rd0tVs4CjeOgaLrBU4Xdcc7-2bjM/s1600/Ratones~2.jpg" /> </a></div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;"> Al producirse la mutación del blanco dominante, como en caso de los ratones amarillos, aunque se engendrara ya no nacería el homocigótico su descendencia se queda supeditada al 50% teórico del blanco-amarillo y 50% de amarillos homocigóticos con una proporción 2:1, en lugar de la Mendeliana 3:1.</div><br />
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 12.0pt; margin-left: 0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 12.0pt; text-indent: 9.05pt;"></div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">No confundir el factor letal fenotípico de los alelos dominantes, que produce la muerte total sin llegar a nacer, con el factor de fenotípico recesivo heterocigótico que se manifiesta cuando los genes se recombinan en homocigóticos ya que los únicos que mueren son estos homocigóticos dominantes.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Cuando un gen es capaz de producir un fenotipo letal al mutar se conoce como gen esencial; en el caso del blanco dominante, el gen esencial es el blanco dominante.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">Espero que con esto quede totalmente aclarado que ese gen blanco dominante sigue una Herencia Autosómica, Incompleta Semidominante y da lugar a un genotipo Heterocigótico Permanente y es una herencia incompletas Semidominante; porque el gen blanco dominante en heterocigosis debe ocultar totalmente a su recesivo amarillo, es portador y debe ocultarlo, sin dejar rastros de lipocromo amarillo, ello es debido a que estos genes no siguen un patrón de herencia normal con fenotipos y proporciones Mendelianas alteradas, de aquí las irregularidades que se observan en el blanco dominante.</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt;">El blanco dominante, es dominante con respecto al lipocromo amarillo ó cualquier otro lipocromo y es heterocigótico recesivo, con respecto al efecto deletéreo.</div><div align="right" class="MsoNormal" style="text-align: right;">Un saludo:<br />
Guillermo Cabrera Amat Y</div><div align="right" class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6.0pt; text-align: right;">José Carlos García Fidalgo</div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6pt; text-align: left;">(Imágen extraida de wikimedia commonsFile:Ratones.JPG. (2010, May 7). <i>Wikimedia Commons, </i>. Retrieved 03:43, enero 15, 2015 from <a class="external free" href="https://commons.wikimedia.org/w/index.php?title=File:Ratones.JPG&oldid=38907267">http://commons.wikimedia.org/w/index.php?title=File:Ratones.JPG&oldid=38907267</a>. <a href="https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Ratones.JPG"></a>) </div><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 6pt; text-align: left;">Más info en Wikipedia <a href="https://es.wikipedia.org/wiki/Genes_letales">https://es.wikipedia.org/wiki/Genes_letales</a></div><br />
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</script>José Carloshttp://www.blogger.com/profile/01149510635918260333noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8948391746815609235.post-78229337210097021722012-03-11T21:56:00.003+01:002016-05-15T13:11:58.415+02:00Gen OCA 2<b>GEN OCA2</b><br />
Títulos alternativos; símbolos DILUCIÓN OJOS ROSADOS; PED<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEj70i6as8IT4X8GdVwvh7UGPAXK_IVBOfGeEO45l9O-IDnCih4HN96sKJQu92q89XzJpPa6KHLQsQaj_vq9wXj0zhrTmXaQ7lIGsnakXUNTwMXW9gEYwH1_O6FCGoZC_makCj8xevin0cY/s1600/Localizaci%25C3%25B3n+del+gen+OCA2.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img alt="Localización del gen OCA2" border="0" height="456" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEj70i6as8IT4X8GdVwvh7UGPAXK_IVBOfGeEO45l9O-IDnCih4HN96sKJQu92q89XzJpPa6KHLQsQaj_vq9wXj0zhrTmXaQ7lIGsnakXUNTwMXW9gEYwH1_O6FCGoZC_makCj8xevin0cY/s640/Localizaci%25C3%25B3n+del+gen+OCA2.png" title="Localización del gen OCA2" width="600"></a></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://static.ensembl.org/img-tmp/JdO/R/Z/ASYBccKYBNbCMAAAKQS.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><br />
</a></div><br />
GEN P <br />
Aprobado HGNC símbolo de genes: <a href="http://www.genenames.org/cgi-bin/advanced_search.pl?field1=symbol&andnot1=do&anchor1=equal&submit=Submit&match1=OCA2" target="_blank">OCA2</a> <br />
Citogenético ubicación: <a href="http://omim.org/geneMap/15/37?start=-3&limit=10&highlight=37">15q12-q13</a> coordenadas Genómicas (GRCh37): <a href="http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg19&position=chr15:28000020-28344457&dgv=pack&knownGene=pack&omimGene=pack" target="_blank">15:28,000,020 - 28344457</a> <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/" target="_blank">(de NCBI)</a> <br />
<a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="geneMap" name="geneMap"></a>Las relaciones de genes Fenotipo <br />
<table border="0" cellpadding="0"><tbody>
<tr> <td><b>Ubicación</b></td> <td><b>Fenotipo</b></td> <td><b>Fenotipo</b><br />
<b>número MIM</b></td> </tr>
<tr> <td rowspan="4"><a href="http://omim.org/geneMap/15/37?start=-3&limit=10&highlight=37">15q12-q13 </a></td> <td>El albinismo, marrón oculocutáneo </td> <td><a href="http://omim.org/entry/203200">203200</a> </td> </tr>
<tr> <td>El albinismo, oculocutáneo tipo II </td> <td><a href="http://omim.org/entry/203200">203200</a> </td> </tr>
<tr> <td>[Piel / pelo / la pigmentación del ojo 1, rubia / morena de pelo] </td> <td><a href="http://omim.org/entry/227220">227220</a> </td> </tr>
<tr> <td>[Piel / pelo / ojos la pigmentación 1, de color azul / nonblue ojos] </td> <td><a href="http://omim.org/entry/227220">227220</a> </td> </tr>
</tbody></table><br />
<b><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="text" name="text"></a>TEXTO</b><br />
El gen OCA2 codifica una proteína que corresponde a la "dilución rosada de los ojos' (p) mutante del ratón. El producto del gen desempeña un papel en la regulación del pH de los melanosomas (<a href="http://omim.org/entry/611409#reference41">Yuasa et al., 2007</a>).<br />
<br />
<br />
<b><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="cloning" name="cloning"></a>Clonación </b><br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference8">Gardner et al. (1992)</a> aislaron clones de cDNA de ratón a partir del locus p de melanoma de ratón y las bibliotecas de los melanocitos. El residuo deducirse 833-proteína tiene una masa molecular de 92 kD. <a href="http://omim.org/entry/611409#reference8">Gardner et al. (1992)</a> obtuvo el homólogo humano de la p murino cDNA por cribado una biblioteca de ADNc de melanoma humano con un fragmento de ADN genómico de ratón. La secuencia predicha de aminoácidos del producto del gen humano mostró 84% de identidad de aminoácidos 283 a 414 de la proteína de ratón predicho.<br />
<br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference27">Rinchik et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference27">(1993)</a> demostraron que la DN10 ADNc humano, ligado al locus p en ratones, identifica el homólogo humano (P) del gen de ratón p, y parece codificar una proteína de membrana integral transportador. La proteína humana P es un ácido polipéptido 838-amino que contiene 12 dominios transmembrana putativo y exhibe homología estructural a los transportadores de pequeñas moléculas orgánicas.<br />
<br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference19">Lee et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference19">(1995)</a> observó que la proteína P 838-residuo contiene 12 dominios transmembrana dispuestos de manera similar a los transportadores de diferentes y parece ser una proteína de membrana de los melanosomas. La comparación de secuencias sugirió a <a href="http://omim.org/entry/611409#reference19">Lee et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference19">(1995)</a> que la proteína P es un miembro de una familia de transportadores que incluye una E. coli Na + / H + antiporter y que puede ser un transportador de tirosina.<br />
<br />
<br />
<a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="geneStructure" name="geneStructure"></a><b>Estructura del Gen</b><br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference19">Lee et al. (1995)</a> informó de que el gen OCA2 humano contiene 25 exones que se extienden entre 250 y 600 kb, el exón 1 es no codificante.<br />
<br />
<br />
<b><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="mapping" name="mapping"></a>Mapeo</b><br />
<b> </b>Mediante electroforesis en gel de campo pulsado, <a href="http://omim.org/entry/611409#reference8">Gardner et al. (1992)</a> encontraron que las sondas derivadas del gen de ratón p mostraron patrones idénticos de hibridación a los observados con el humano D15S12 locus en el cromosoma 15q humanos, lo que sugiere que el 2 eran homólogos. El locus D15S12 había sido localizado en el cromosoma 15q11.2-q12 humana ( <a href="http://omim.org/entry/611409#reference4">Donlon et al, 1986.</a> ; <a href="http://omim.org/entry/611409#reference17">Knoll et al, 1990.</a> ; <a href="http://omim.org/entry/611409#reference28">. Robinson et al, 1991</a> ), la región de anormalidad asociada con el síndrome de Prader-Willi (SPW; <a href="http://omim.org/entry/176270">176.270</a> ) y el síndrome de Angelman (AS, <a href="http://omim.org/entry/105830">105830</a> ).<br />
<br />
<br />
<a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="geneFunction" name="geneFunction"></a><b>Función del gen</b><br />
Utilizando el análisis de inmunotransferencia para examinar melanocitos murinos, <a href="http://omim.org/entry/611409#reference30">Rosemblat et al. (1994)</a> demostró que el gen codifica una p 110-kD hidrófobo proteína integral de membrana melanosomal. La proteína estaba ausente de los melanosomas cultivadas a partir de 2 cepas de ratones mutantes en los que la transcripción del gen de p no se expresó. Fraccionamiento subcelular de melanocitos cultivados demostraron que la proteína estaba presente en melanosomas, pero ausentes de la fracción rica en gránulo vesícula pequeña de melanocitos.<br />
<br />
<br />
<a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="molecularGenetics" name="molecularGenetics"></a><b>Genética Molecular</b><br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference19">Lee et al. (1995)</a> informó de varios polimorfismos en el gen P.<br />
<br />
<b><i>albinismo oculocutáneo tipo II</i></b><br />
En un paciente con la tirosinasa positivo albinismo oculocutáneo u OCA2 (<a href="http://omim.org/entry/203200">203.200</a> ), <a href="http://omim.org/entry/611409#reference27">Rinchik et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference27">(1993)</a> demostró la supresión de la poli (A) la cola y parte del último exón del gen OCA2, heredado de su madre, y la supresión de todo el lugar heredado de su padre. El paciente también tenía el síndrome de Prader-Willi. Los autores observaron que la prevalencia de la tipo II OCA entre los pacientes con síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman, tal vez un 1%, es consistente con la frecuencia esperada de los transportistas de tipo II OCA, dada la frecuencia de la enfermedad de aproximadamente 1 por 36.000 en de raza blanca.<br />
<br />
En los miembros afectados de una parentela consanguínea con el OCA2, <a href="http://omim.org/entry/611409#reference6">Durham-Pierre et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference6">(1994)</a> identificó un homocigoto de 2,7 kb que comprende la eliminación de un exón del gen P (<a href="http://omim.org/entry/611409#0001">611409.0001</a> ). La tribu era de África, el Cáucaso, y de ascendencia india americana. La supresión alelo misma fue identificada en relación afroamericanos, haitianos y africanos con OCA2, sugiriendo un efecto fundador.<br />
<br />
Albinismo marrón oculocutáneo (véase <a href="http://omim.org/entry/203200">203200</a> ) también está relacionada con el lugar de P, y la presencia de tanto OCA2 y Boca dentro de la misma familia sugiere que estos trastornos son alélica. <a href="http://omim.org/entry/611409#reference23">Manga (1997)</a> encontró que una gran proporción (09.10) de los sujetos Boca fueron heterocigotos compuestos con la supresión de 2,7 kb del gen OCA2 en un alelo.<br />
<br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference18">Lee et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference18">(1994)</a> identificaron mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen OCA2 (véase, por ejemplo, <a href="http://omim.org/entry/611409#0003">611,409.0003</a> - <a href="http://omim.org/entry/611409#0006">611,409.0006</a> ) en individuos con albinismo oculocutáneo. <a href="http://omim.org/entry/611409#reference20">Lee et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference20">(1994)</a> estudiaron 7 pacientes no relacionados con el OCA2 afroamericanos e identificado diferentes anomalías en el gen P en todas las 7.<br />
<br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference14">Kawai et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference14">(2005)</a> señaló que más de 50 mutaciones diferentes en el gen OCA2 se han reportado.<br />
<br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference29">Rooryck et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference29">(2011)</a> indicó que reordenamientos del gen OCA2 puede estar presente en aproximadamente el 20% de los pacientes OCA2, lo que indica que la alta resolución CGH-array análisis es importante para el diagnóstico adecuado molecular en pacientes candidatos.<br />
<br />
<b><i>Variación del Pigmento Normal</i></b><br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference1">tecla A. et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference1">(2001)</a> estudió la contribución de los P y MC1R ( <a href="http://omim.org/entry/155555">155.555</a> ) genes a la variación interindividual en la pigmentación de la piel en la población tibetana. Ellos genotipo 3 polimorfismos de nucleótido único (SNPs) en el gen MC1R y dos SNPs en el gen P en 184 sujetos al azar tibetanos comprobados, cuyo color de la piel se midió como un rasgo cuantitativo por espectroscopia reflectante. Single-locus análisis no demostraron una asociación entre cualquiera de los SNPs 5 y pigmentación de la piel. Sin embargo, cuando un modelo epistática se aplicó a los datos, una significativa interacción gen-gen fue identificado entre val92 a Met ( <a href="http://omim.org/entry/155555#0002">155555.0002</a> ) en el gen MC1R y el polimorfismo IVS13-15T-C en el gen P identificada por <a href="http://omim.org/entry/611409#reference19">Lee et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference19">(1995)</a> .<br />
<br />
Una vinculación de exploración genómica para el color de los ojos por <a href="http://omim.org/entry/611409#reference42">Zhu et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference42">(2004)</a> sugirió que el 74% de la variación en el color de los ojos de los europeos se puede atribuir a un QTL ligado a la región del OCA2 15q. <br />
<br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference5">Duffy et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference5">(2007)</a> llevó a cabo la genotipificación adicional para aclarar el papel de los OCA2 lugar en la herencia del color de ojos y otros rasgos pigmentarios asociados con el riesgo de cáncer de piel en la población blanca. La mayor asociación del color de ojos azul / nonblue ( <a href="http://omim.org/entry/227220">227.220</a> ) se encontró con 3 OCA2 SNPs en el intrón 1, <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs7495174;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">rs7495174</a> (T / C), <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs4778241;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">rs4778241</a> (G / T) y <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs4778138;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">rs4778138</a> (T / C). Estos SNPs 3 se encuentran en un gran bloque de haplotipos ( <a href="http://omim.org/entry/611409#0013">611409.0013</a> ), con el TGT que representa el 78,4% de los alelos. El impacto en la población menor de los polimorfismos de la región de codificación nonsynonymous arg305 a PRT ( <a href="http://omim.org/entry/611409#0011">611409.0011</a> ) y arg419 a gln ( <a href="http://omim.org/entry/611409#0012">611409.0012</a> ) asociado con los ojos nonblue ( <a href="http://omim.org/entry/611409#reference26">Rebbeck et al, 2002.</a> ; <a href="http://omim.org/entry/611409#reference13">. Jannot et al, 2005</a> ) y la vinculación estrecha del haplotipo TGT importante dentro del intrón 1 de OCA2, con el color de ojos azules y pelo más claro y los tonos de la piel sugiere que las diferencias dentro de la 5-primera región reguladora proximal del gen OCA2 alterar la expresión o los niveles de mRNA de transcripción y pueden ser responsables de estas asociaciones. <br />
<br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference7">Frudakis et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference7">(2007)</a> desarrolló una escala de color del iris para cuantificar el contenido de melanina del iris ('C') in silico y analizó el locus OCA2 en 1.317 personas, lo que confirma 6 asociaciones descritas anteriormente y la identificación de otros 27 SNP fuertemente asociados con 'C' Con 4 juegos SNP discontinuos y no se superpongan a través de bloques de desequilibrio de ligamiento, los autores examinaron 82 muestras y se encontró que aquellos con diplotypes juego compuesto de SNPs que no se solapan OCA2 mostraron una tasa de 'C' concordancia de 96,3%, que fue significativamente mayor que la de azar muestras seleccionadas (62,6%, p inferior a 0,0001). <a href="http://omim.org/entry/611409#reference7">Frudakis et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference7">(2007)</a> llegó a la conclusión de que OCA2 es el principal gen humano el color del iris, y sugirió que mediante el uso de una base de datos empírica basada en el sistema, los genotipos de un pequeño número de SNPs en este gen puede ser utilizado para predecir con exactitud el contenido de melanina del iris a partir del ADN.<br />
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<b><i>Melanoma</i></b><br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference13">Jannot et col. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference13">(2005)</a> genotipo 113 pacientes con melanoma maligno cutáneo (ver <a href="http://omim.org/entry/155600">155600</a> ) y 105 controles de los SNPs en el gen OCA2. Análisis de la distribución alélica mostró una asociación entre el melanoma y el OCA2 (p = 0,030), las pruebas revelaron que la combinación de una combinación formada por dos SNPs, 112 IVS13 y A776A ( <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs1800419;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">rs1800419</a> ), estaba más fuertemente asociado con el melanoma (nominal p = 0,001). <a href="http://omim.org/entry/611409#reference13">Jannot et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference13">(2005)</a> llegó a la conclusión de que el genotipo OCA2 influye en el riesgo de melanoma.<br />
<br />
<a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="history" name="history"></a><br />
<h3>Historia</h3>El locus ojo rosa (o dilución ojos rosados) en el ratón es de gran importancia histórica debido a la vinculación de este lugar con un locus del albinismo por <a href="http://omim.org/entry/611409#reference11">Haldane et al. (1915)</a> fue el primer vínculo de mamíferos por descubrir. El gen posteriormente se demostró ser el cromosoma del ratón 7 y la naturaleza molecular de la mutación identificada ( <a href="http://omim.org/entry/611409#reference22">Lyon et al, 1992.</a> ; <a href="http://omim.org/entry/611409#reference8">. Gardner et al, 1992</a> ).<br />
<br />
<br />
<a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="animalModel" name="animalModel"></a><b>Modelo Animal</b><br />
La "rosa de ojos dilución" (p) del ratón se ha reducido la pigmentación del pelaje y ojos hereda como un rasgo autosómico recesivo. <a href="http://omim.org/entry/611409#reference8">Gardner et al. (1992)</a> encontró que la transcripción del gen murino p faltaba o alterado en 6 alelos mutantes independientes del locus p derivados de ratones hipopigmentadas, lo que sugiere que la alteración de este gen es responsable de la enfermedad. Los autores observaron que a pesar de hipopigmentación caracteriza tanto el síndrome de Prader-Willi y de Angelman, otras características de estos trastornos no se encuentran en el ratón p. Los ratones heterocigotos para alelos mutantes de p son totalmente pigmentado con independencia del origen parental del alelo mutante, lo que sugiere que el gen del ratón no se ve afectada por la impresión.<br />
<br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference9">Gondo et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference9">(1993)</a> estudiaron el ratón de ojos rosados mutación inestable, p (ONU), que afecta el color del pelaje, que exhibe una de las frecuencias más altas reportadas de reversión de cualquier mutación de los mamíferos y está asociado con una duplicación del ADN genómico en el locus p. Ellos demostraron que el ADN de p (ONU) se distingue de ADN de tipo salvaje y la reversión de una cabeza a la cola duplicación en tándem de aproximadamente 70 kb. No se detectaron diferencias entre el ADN de tipo salvaje y revertidas. Así, la reversión en el fenotipo se acopló con una pérdida de una copia del segmento 70-kb duplicado. Se comentó que el ratón p locus tiene un homólogo humano en D15S12 y que la duplicación de este gen se producen en alrededor del 6% de Prader-Willi (pacientes con síndrome de <a href="http://omim.org/entry/611409#reference12">Hamabe et al., 1991</a> ).<br />
<br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference10">Hagiwara et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference10">(2000)</a> caracteriza un alelo mutante inducido por la radiación del lugar del ratón p que fue asociada con la insuficiencia para crecer y el síndrome de la pigmentación disminuida. Ratones homocigotos mostraron retraso en el crecimiento y murió dentro de 2 semanas después del nacimiento. Ellos desarrollaron bloqueo auriculoventricular progresiva y significativos cambios ultraestructurales en las células musculares, tanto esqueléticas y cardíacas. <a href="http://omim.org/entry/611409#reference10">Hagiwara et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference10">(2000)</a> determina que la mutación se asoció con un cromosoma 7 inversión que tanto el gen alterado p y el gen Sox6 ( <a href="http://omim.org/entry/607257">607 257</a>).<br />
<br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference25">Protas et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference25">(2006)</a> generó un mapa de ligamiento de genoma para permitir el análisis de rasgos cuantitativos de morfologías evolutivamente derivados de la mexicana tetra cueva, una especie que ha sido, en una serie de cuevas independientes, en varias ocasiones desarrollado características especiales adaptadas a un entorno ecológico único y bien estudiado. Se centraron en el rasgo del albinismo y descubrió que está relacionado con el gen OCA2 en 2 poblaciones de las cavernas. Encontraron diferentes deleciones en OCA2 en cada población, y, usando un ensayo basado en células, mostró que ambos causados pérdida de la función de la proteína correspondiente. Por lo tanto, las 2 poblaciones de las cavernas evolucionado de forma independiente el albinismo, a través de similares eventos mutacionales.<br />
<br />
<br />
<a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="allelicVariants" name="allelicVariants"></a><b>Variantes alélicas </b>(<a href="http://omim.org/help/faq#1.4">Ejemplos seleccionados</a>):<br />
<a href="http://omim.org/allelicVariant/611409">Ver Tabla</a> <br />
<a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="0001" name="0001"></a>0.0001 El albinismo, OCULOCUTÁNEO, TIPO II BROWN albinismo oculocutáneo, INCLUIDO <br />
OCA2, 2.7 KB DEL, EX7DEL <br />
En los miembros afectados de una parentela consanguínea con el OCA2 ( <a href="http://omim.org/entry/203200">203.200</a> ), <a href="http://omim.org/entry/611409#reference6">Durham-Pierre et al. (1994)</a> identificó un homocigoto de 2,7 kb que comprende la eliminación de un exón del gen P. La tribu era de África, el Cáucaso, y de ascendencia india americana. La supresión alelo misma fue identificada en relación afroamericanos, haitianos y africanos con OCA2, sugiriendo un efecto fundador.<br />
<br />
Albinismo marrón oculocutáneo (véase <a href="http://omim.org/entry/203200">203200</a> ) también está relacionada con el lugar de P, y la presencia de tanto OCA2 y Boca dentro de la misma familia sugiere que estos trastornos son alélica. <a href="http://omim.org/entry/611409#reference23">Manga (1997)</a> encontró que una gran proporción (09.10) de los sujetos Boca fueron heterocigotos compuestos con la supresión de 2,7 kb del gen OCA2 en un alelo. <a href="http://omim.org/entry/611409#reference24">Manga et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference24">(2001)</a> demostraron que 10 personas con albinismo oculocutáneo café en el sur de África fueron heterocigotos para la deleción de 2,7 kb. No tuvieron éxito en la definición de la segunda mutación pero se presume que se trataba de una mutación leve, posiblemente en la región del promotor (disminuyendo la expresión), o en otras regiones del gen P que no la pantalla.<br />
<br />
Mediante el análisis de un haplotipo 5-SNP del OCA2 gen en el 53 no relacionados Camerún OCA2 los pacientes homocigotos para la deleción de 2,7 kb y 48 controles emparejados étnicamente, <a href="http://omim.org/entry/611409#reference2">Aquaron et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference2">(2007)</a> estima que la mutación se originó 4.100 a 5.645 años atrás.<br />
<br />
<br />
<a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="0002" name="0002"></a><b>0.0002 Albinismo, OCULOCUTÁNEO, TIPO II</b><br />
OCA2, IVS17DS, G-T, +1 <br />
En una niña de 7 años de edad, de ascendencia del norte de Europa con una forma leve de los OCA2 ( <a href="http://omim.org/entry/203200">203.200</a> ), <a href="http://omim.org/entry/611409#reference18">Lee et al. (1994)</a> identificaron heterocigosidad compuesto por 2 mutaciones en el gen OCA2: una transversion G-a-T en el primer nucleótido de la unión de empalme donador de IVS17 gen, y A481T (<a href="http://omim.org/entry/611409#0003">611409.0003</a> ). La piel del paciente era justo, pero sin curtir con normalidad, y su cabello era de color marrón rojizo. Sus iris eran azules y mostró transiluminación, y el fondo de ojo parecía no pigmentadas, con hipoplasia de la mácula. Tenía nistagmus y miopía severa, con una agudeza visual corregida de 20/200. Sus padres no estaban relacionados y tenían una pigmentación normal, y no había antecedentes familiares de albinismo. Pelo de bulbo actividad tirosinasa fue normal. <br />
<br />
<b>0.0003 Albinismo, OCULOCUTÁNEO, TIPO II</b><br />
OCA2, ALA481THR [ <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs74653330;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">dbSNP: rs74653330</a> ] <br />
En una niña con una forma leve de OCA2 ( <a href="http://omim.org/entry/203200">203.200</a> ), <a href="http://omim.org/entry/611409#reference18">Lee et al. (1994)</a> identificaron heterocigosidad compuesto por 2 sustituciones en el gen OCA2: un ala481-a-Thr (A481T) de cambio y una mutación del sitio de empalme ( <a href="http://omim.org/entry/611409#0002">611.409,0002</a> .) <a href="http://omim.org/entry/611409#reference18">Lee et al. (1994)</a> estimó la frecuencia de la sustitución A481T a ser de 0,01 en condiciones normales de individuos caucásicos.<br />
<br />
En un estudio de transfección celular, <a href="http://omim.org/entry/611409#reference38">Sviderskaya et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference38">(1997)</a> demostraron que el alelo thr481 tenía aproximadamente 70% función residual.<br />
<br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference37">Suzuki et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference37">(2003)</a> encontró que la frecuencia del alelo thr481 fue de 0,12 en individuos japoneses que normalmente pigmentadas. Dos individuos que son homocigotos estaban completamente normal con respecto a la pigmentación de los ojos, la piel y el cabello. Los hallazgos sugieren que los resultados thr481 sólo en el fenotipo OCA2 cuando se combina con un nulo o alelo mutante OCA2 casi nula.<br />
<br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference41">Yuasa et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference41">(2007)</a> declaró que los resultados de una sustitución A481T 1559G-Una transición en el exón 14 del gen OCA2. Entre los más de 2.615 individuos sanos de 20 poblaciones africanas y euroasiáticas, <a href="http://omim.org/entry/611409#reference41">Yuasa et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference41">(2007)</a> encontró que el alelo thr481 prevaleció casi exclusivamente en una parte del noreste de Asia. La frecuencia de los alelos fue más alta en Buriatia (0,24) en Mongolia y mostró un gradiente norte-sur. Los resultados sugirieron que thr481 alelo surgió en una región de la radiación ultravioleta de baja y, posteriormente, se extendió a las poblaciones vecinas.<br />
<br />
<br />
<a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="0004" name="0004"></a><b>0.0004 Albinismo, OCULOCUTÁNEO, TIPO II</b><br />
OCA2, VAL443ILE [ <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs121918166;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">dbSNP: rs121918166</a> ] <br />
En un niño de 4 años de edad, de ascendencia del norte de Europa con el típico tipo II albinismo oculocutáneo ( <a href="http://omim.org/entry/203200">203.200</a> ), <a href="http://omim.org/entry/611409#reference18">Lee et al. (1994)</a> identificó heterocigosis compuesta por 2 mutaciones en el gen OCA2: una G a una transición, lo que resulta en un cambio val443 a ile (V443I) heredado de la madre, y una transición C a T en el exón 22 dando como resultado un pro743 a leu (P743L; <a href="http://omim.org/entry/611409#0005">611409.0005</a> ) la sustitución heredado del padre. La piel del paciente era muy ligeramente pigmentado, sin aparente capacidad de bronceado, y su cabello era de color amarillo dorado pálido. Sus iris eran azules y mostró transiluminación, y el fondo de ojo parecía no pigmentadas, con hipoplasia de la mácula. Su agudeza visual corregida fue 20/100, y tenía nistagmus y estrabismo. El análisis cromosómico demostró mosaicismo del 46, XY y 46, XY, dup (15) (q12). La duplicación, lo que ocurrió en el 25% de los estimulados leucocitos de sangre periférica, se interpretó como una variante nonpathologic cromosómica ( <a href="http://omim.org/entry/611409#reference21">Ludowese et al., 1991</a> ).<br />
<br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference18">Lee et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference18">(1994)</a> encontró la misma sustitución de V443I en el cromosoma 15 de origen materno de un niño de 7 años de edad, con el típico tipo II albinismo oculocutáneo y el síndrome de Prader-Willi, siendo este último debido a la eliminación de 15q11.2-q13.1 derivado de el padre. El gen OCA2 paterna se ha eliminado en este niño.<br />
<br />
<br />
<a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="0005" name="0005"></a><b>0.0005 Albinismo, OCULOCUTÁNEO, TIPO II</b><br />
OCA2, PRO743LEU [ <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs121918167;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">dbSNP: rs121918167</a> ] <br />
Ver <a href="http://omim.org/entry/611409#0004">611409.0004</a> y <a href="http://omim.org/entry/611409#reference18">Lee et al. (1994)</a> . <br />
<br />
<b>0.0006 Albinismo, OCULOCUTÁNEO, TIPO II</b><br />
OCA2, 1-BP DEL <br />
En una niña paquistaní de 8 años de edad, con graves de tipo II albinismo oculocutáneo ( <a href="http://omim.org/entry/203200">203.200</a> ), <a href="http://omim.org/entry/611409#reference18">Lee et al. (1994)</a> identificaron un homocigotos 1-pb supresión de la primera base en el codón 654 del gen OCA2, resultando en un marco de lectura y la terminación prematura de la proteína en el codón 662. El paciente era un miembro de una tribu grande y altamente endogámica. Su piel era casi blanco, sin aparente capacidad de bronceado, y su cabello era de color amarillo dorado pálido. Sus iris eran de color azul pálido y mostraba transiluminación, y el fondo de ojo parecía no pigmentadas con hipoplasia máculas. <br />
<br />
<b>0.0007 Albinismo, OCULOCUTÁNEO, TIPO II</b><br />
OCA2, ALA334VAL [ <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs121918168;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">dbSNP: rs121918168</a> ] <br />
En un estudio del sur de los negros africanos que tenían al menos un alelo del gen OCA2 que no era el común de eliminación de 2,7 kb ( <a href="http://omim.org/entry/611409#0001">611409.0001</a> ), <a href="http://omim.org/entry/611409#reference15">Kerr et al. (2000)</a> encontraron 4 mutaciones en el gen OCA2, 1 de ellos era un ala334 a val (A334V) sustitución en el segundo dominio transmembrana de la proteína OCA2. <br />
<br />
<b>0.0008 Albinismo, OCULOCUTÁNEO, TIPO II</b><br />
OCA2, 122.5 KB DEL <br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference40">Yi et al. (2003)</a> encontró una línea mediada por 122,5 kb deleción del gen OCA2 como la causa de frecuentes OCA2 ( <a href="http://omim.org/entry/203200">203.200</a> ) entre los Navajo en el noreste de Arizona. La supresión elimina los exones 10 a 20. Aunque no perturbar el marco de lectura del gen, que se elimine 345 del total de 838 aminoácidos. Los 12 dominios transmembrana de la proteína de tipo salvaje se redujeron a 5. Análisis de la secuencia de los puntos de interrupción y las secuencias que flanquean mostraron que ambos puntos de corte fueron exactamente finales se unió y ambos se encontraron dentro de mucho tiempo intercalados elementos de nucleótidos (líneas). Sin embargo, las líneas de puntos de corte fueron orientación opuesta, y no hay homología de secuencia entre ellos se encuentran en la coyuntura punto de interrupción. <br />
<br />
<b>0.0009 Albinismo, OCULOCUTÁNEO, TIPO II</b><br />
OCA2, TRP679CYS [ <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs121918169;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">dbSNP: rs121918169</a> ] <br />
En un paciente con OCA2 ( <a href="http://omim.org/entry/203200">203.200</a> ), <a href="http://omim.org/entry/611409#reference16">King et al. (2003)</a> encontró heterocigosis compuesta por 2 mutaciones en el gen OCA2: trp679 a cys (W679C) en el alelo materno y asn489 a ASP (N489D; <a href="http://omim.org/entry/611409#0010">611409.0010</a> ) en el alelo paterno. Este paciente representa un fenotipo de la pigmentación inusual que implicó rojo en lugar de pelo amarillo. De hecho, <a href="http://omim.org/entry/611409#reference16">King et al. (2003)</a> encontró una mutación en el gen MC1R ( <a href="http://omim.org/entry/155555#0004">155555.0004</a> ) que será responsable para el cabello de color rojo en este paciente y en otros 5 con OCA2 que permanecieron con el pelo rojo después de su nacimiento. <br />
<br />
<b>0.0010 Albinismo, OCULOCUTÁNEO, TIPO II</b><br />
OCA2, ASN489ASP [ <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs121918170;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">dbSNP: rs121918170</a> ] <br />
Ver <a href="http://omim.org/entry/611409#reference16">King et al. (2003)</a> y <a href="http://omim.org/entry/611409#0009">611409.0009</a> . <br />
<br />
<b>0,0011 piel / pelo / PIGMENTACION OCULAR 1, Azul / NO-AZUL</b><br />
<b>OJOS Piel / pelo / PIGMENTACIÓN OCULAR 1,</b><br />
<b>OJOS AZULES / MARRÓN, INCLUIDO </b><br />
OCA2, ARG305TRP [ <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs1800401;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">dbSNP: rs1800401</a> ] <br />
Utilizando una muestra de 629 personas que normalmente pigmentadas, <a href="http://omim.org/entry/611409#reference26">Rebbeck et al. (2002)</a> encontraron que los individuos portadores de las variantes arg305 OCA2-a-Trp (R305W) o arg419 a gln (R419Q) ( <a href="http://omim.org/entry/611409#0012">611409.0012</a> ) o ambas cosas eran más propensos a tener los ojos nonblue (véase <a href="http://omim.org/entry/227220">227220</a> ) (p = 0,002, 0,001, y 0,003, respectivamente). La variante R305W se asoció con los ojos marrones. Estos resultados sugieren que el gen OCA2 puede, en parte, determinar la variación normal fenotípica en color del ojo humano y por lo tanto puede representar un biomarcador del riesgo de cáncer hereditario cutánea.<br />
<br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference13">Jannot et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference13">(2005)</a> replica a la asociación de la variante R305W en el OCA2, con el color de ojos nonblue en una población francesa.<br />
<b><br />
</b> <b><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="0012" name="0012"></a>0,0012 piel / pelo / PIGMENTACION OCULAR 1, Azul / NO-AZUL OJOS</b><br />
OCA2, ARG419GLN <br />
Ver <a href="http://omim.org/entry/611409#0011">611409.0011</a> y <a href="http://omim.org/entry/611409#reference26">Rebbeck et al. (2002)</a> . <a href="http://omim.org/entry/611409#reference26">Rebbeck et al. (2002)</a> descubrieron que la variante R419Q se asoció con los ojos verdes / avellana (véase <a href="http://omim.org/entry/227220">227220</a> ).<br />
<br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference13">Jannot et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference13">(2005)</a> fueron incapaces de replicar la asociación de la variante R419Q de los OCA2, con el color de ojos nonblue en una población francesa.<br />
<br />
<a href="http://omim.org/entry/611409#reference34">Sturm et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference34">(2008)</a> demostró que el OCA2 codificación SNP R419Q ( <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs1800407;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">rs1800407</a> ) actúa como un modificador de la penetrancia de HERC2 <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs12913832;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">rs12913832</a> ( <a href="http://omim.org/entry/605837#0003">605837.0003</a> ).<br />
<br />
<br />
<a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="0013" name="0013"></a>0,0013 piel / pelo / OJO PIGMENTACION 1, Azul / NONBLUE OJOS Piel / pelo / OJO PIGMENTACIÓN 1, OJOS AZULES / BROWN, INCLUIDO <br />
piel / pelo / la pigmentación del ojo 1, Rubio / Castaño PELO, INCLUIDO <br />
OCA2, IVS1, haplotipo 1 [ <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs4778138;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">dbSNP: rs4778138</a> ] [ <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs4778241;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">dbSNP: rs4778241</a> ] [ <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs7495174;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">dbSNP: rs7495174</a> ] <br />
Para aclarar el papel de los OCA2 lugar en la herencia del color de ojos y otros rasgos pigmentarios asociados con el riesgo de cáncer de piel en las poblaciones blancas, <a href="http://omim.org/entry/611409#reference5">Duffy et al. (2007)</a> genotipo 3.839 gemelos adolescentes, hermanos y padres de familia el 58 exonic SNPs sinónimos y no sinónimos y SNPs de marcado en el locus OCA2. Los autores encontraron que la mayor asociación del color de ojos azul / nonblue ( <a href="http://omim.org/entry/227220">227.220</a> ) fue encontrado con tres SNPs OCA2 en el intrón 1: <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs7495174;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">rs7495174</a> , T / C, <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs4778241;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">rs4778241</a> (anteriormente rs6497268), G / T, y <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs4778138;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">rs4778138</a> (antes 11855019), T / C. Estos SNPs 3 se encuentran en un bloque de haplotipos importante, con TGT que representa el 78,4% de los alelos. El diplotipo TGT / TGT encuentra en 62,2% de las muestras fue el genotipo importante visto para modificar el color de ojos, con una frecuencia de 0,905 en azul o verde en comparación con sólo 0,095 en el color de ojos marrón. Este genotipo también estaba en la frecuencia más alta en los sujetos con el pelo castaño claro y era más frecuente en los tipos de piel justo y medianas empresas, de conformidad con el haplotipo TGT actúa como un modificador de la recesiva más ligeros fenotipos pigmentación. Los homocigotos para <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs4778138;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">rs4778138</a> C / C eran en su mayoría, sin pecas y tenían recuentos más bajos de topo. En un estudio de asociación de las variantes de la pigmentación usando muestras de la población islandesa y holandesa, <a href="http://omim.org/entry/611409#reference35">Sulem et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference35">(2007)</a> encontró asociación de la <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs7495174;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">rs7495174</a> , <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs4778241;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">rs4778241</a> y <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs4778138;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">rs4778138</a> identificado por <a href="http://omim.org/entry/611409#reference5">Duffy et al. </a><a href="http://omim.org/entry/611409#reference5">(2007)</a> con el color de los ojos azules y pelo rubio. El alelo A de <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs7495174;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">rs7495174</a> se asoció fuertemente con los ojos azules frente al café (OR = 6,90, p = 3,0 x 10 (-24)).<br />
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<a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="0014" name="0014"></a>0.0014 El albinismo, OCULOCUTÁNEO, TIPO II OCA2, MET394ILE [ <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?v=rs121918171;toggle_HGVS_names=open" target="_blank">dbSNP: rs121918171</a> ] <br />
En un hombre japonés de 21 años de edad, con subclínica OCA2 ( <a href="http://omim.org/entry/203200">203.200</a> ), <a href="http://omim.org/entry/611409#reference14">Kawai et al. (2005)</a> identificó heterocigosis compuesta por 2 mutaciones en el gen OCA2: una G a una transición, lo que resulta en un met394 a ile (M394I), y la sustitución A481T ( <a href="http://omim.org/entry/611409#0003">611409.0003</a> ). El hombre se presentó con una quemadura de sol ampollas en los brazos de la espalda y parte superior después de bañarse en el mar durante aproximadamente 1 hora. Tenía una quemadura superficial cutánea más del 18% de la superficie del cuerpo y fue ingresado en el hospital para recibir tratamiento. Él aparece con la piel pálida, pero el pelo castaño oscuro y la iris. <a href="http://omim.org/entry/611409#reference14">Kawai et al. (2005)</a> señaló que este paciente tenía una forma subclínica de OCA2 con la piel pálida y poca resistencia a la tensión de las quemaduras solares. <br />
<a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="0015" name="0015"></a>0.0015 El albinismo, OCULOCUTÁNEO, TIPO II OCA2, 184 KB DEL <br />
En 3 pacientes no relacionados con los de ascendencia polaca OCA2 ( <a href="http://omim.org/entry/203200">203.200</a> ), <a href="http://omim.org/entry/611409#reference29">Rooryck et al. (2011)</a> identificaron una deleción 184-kB en el gen OCA2 (25,793,533-25,977,380, NCBI36.1) que abarca los exones 3 a 20. Uno de los pacientes era homocigoto para la eliminación, y el otro era heterocigoto para la eliminación y otra mutación patogénica OCA2. Una segunda mutación no pudieron ser identificados en el tercer paciente. El análisis de haplotipos se indica un efecto fundador. El análisis de secuencia mostró que los 2 puntos de interrupción se encuentra en regiones de repetición-ricos que contienen aluminio y repite numerosas L1, lo que sugiere no homóloga terminar unirse como el mecanismo molecular. <br />
<a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="seeAlso" name="seeAlso"></a>Ver también: <a href="http://omim.org/entry/611409#Brilliant1992">Brillante (1992)</a> ; <a href="http://omim.org/entry/611409#Spritz1995">Spritz et al. (1995)</a> ; <a href="http://omim.org/entry/611409#Stevens1997">Stevens et al. (1997)</a> ; <a href="http://omim.org/entry/611409#Stevens1995">Stevens et al. (1995)</a> , <a href="http://omim.org/entry/611409#Suzuki2003">Suzuki et al. (2003)</a> ; <a href="http://omim.org/entry/611409#Waardenburg1961">Waardenburg (1961)</a> <br />
<a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="references" name="references"></a>Referencias <br />
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<tr> <td><br />
<a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Akey2001" name="Akey2001"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference1" name="reference1"></a>1. </td> <td>Tecla A, JM, Wang, H., Xiong, M. Wu, H., Liu, W. Shriver, MD, Jin, L. La interacción entre los genes del receptor de melanocortina-1 y P contribuye a la variación entre individuos en la piel fenotipos de pigmentación en una población tibetana. Hum. Genet. 108:. 516-520, 2001 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11499678" target="_blank">11499678</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=11499678" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://link.springer.de/link/service/journals/00439/bibs/1108006/11080516.htm" target="_blank">Springer</a> , <a href="http://pubget.com/paper/11499678" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
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<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Aquaron2007" name="Aquaron2007"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference2" name="reference2"></a>2.</td> <td>Aquaron, R., Soufir, N., Berge-Lefranc, JL, Badens, C, Austerlitz, F., Grandchamp, B. oculocutáneo tipo de albinismo, 2 (OCA2) con homocigotos de 2,7 kb supresión de la P gen y la enfermedad de células falciformes en una familia de Camerún. La identificación de un haplotipo TAG común en el gen mutado P. J. Hum. Genet. 52:. 771-780, 2007 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17767372" target="_blank">17767372</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=17767372" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://pubget.com/paper/17767372" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
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<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Donlon1986" name="Donlon1986"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference4" name="reference4"></a>4.</td> <td>Donlon, TA, Lalande, M., Wyman, A., Bruns, G., Latt, SA de aislamiento de sondas moleculares asociados con el cromosoma 15, la inestabilidad en el síndrome de Prader-Willi. Proc. Nat. Acad. Ciencia. 83:. 4408-4412, 1986 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3012567" target="_blank">3012567</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=3012567" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=3012567" target="_blank">HighWire Press</a> , <a href="http://pubget.com/paper/3012567" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
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<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Duffy2007" name="Duffy2007"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference5" name="reference5"></a>5.</td> <td>Duffy, DL, Montgomery, GW, Chen, W., Zhao, ZZ, Le, L., Santiago, RM, Hayward, NK, Martin, NG, Sturm, RA polimorfismo de un haplotipo de tres de un solo nucleótido en el intrón 1 del OCA2 explica la mayor ojo humano, la variación de color. Am. J. Hum. Genet. 80:. 241-252, 2007 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17236130" target="_blank">17236130</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=17236130" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297%2807%2962682-2" target="_blank">Elsevier Science</a> , <a href="http://pubget.com/paper/17236130" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
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<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="King2003" name="King2003"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference16" name="reference16"></a>16.</td> <td>Rey, AR, Willaert, RK, Schmidt, RM, Pietsch, J. Savage, S., Brott, MJ, Fryer, JP, Summers, CG, Oetting, WS mutaciones MC1R modificar el fenotipo clásico de albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2 ). Am. J. Hum. Genet. 73:. 638-645, 2003 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12876664" target="_blank">12876664</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=12876664" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297%2807%2962026-6" target="_blank">Elsevier Science</a> , <a href="http://pubget.com/paper/12876664" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
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<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Knoll1990" name="Knoll1990"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference17" name="reference17"></a>17.</td> <td>Knoll, JHM, Nicholls, RD, Magenis, RE, Glatt, K. Graham, JM, Jr., Kaplan, L., Lalande, M. El síndrome de Angelman: tres clases moleculares identificados con el cromosoma 15q11q13 marcadores específicos de ADN Am. J. Hum. Genet. 47: 149-155, 1990. [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1971993" target="_blank">1971993</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=1971993" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://pubget.com/paper/1971993" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Lee1994" name="Lee1994"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference18" name="reference18"></a>18.</td> <td>Lee, S.-T., Nicholls, RD, Bundey, S., Laxova, R., Musarella, M., Spritz, AR Las mutaciones del gen P de albinismo oculocutáneo, albinismo ocular, y el síndrome de Prader-Willi, más albinismo. Nueva Inglaterra. J. Med.. 330:. 529-534, 1994 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8302318" target="_blank">8302318</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=8302318" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://www.nejm.org/doi/abs/10.1056/NEJM199402243300803?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%3dpubmed" target="_blank">Atypon</a> , <a href="http://pubget.com/paper/8302318" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Lee1995" name="Lee1995"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference19" name="reference19"></a>19.</td> <td>Lee, S.-T., Nicholls, RD, Jong, MTC, Fukai, K., Spritz, AR Organización y secuencia del gen P humana y la identificación de una nueva familia de proteínas de transporte. Genómica 26: 354-363, 1995 . [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7601462" target="_blank">7601462</a> , las <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=7601462" target="_blank">citas relacionadas con</a> ] [Texto completo: <a href="http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0888-7543%2895%2980220-G" target="_blank">Elsevier Science</a> , <a href="http://pubget.com/paper/7601462" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference20" name="reference20"></a>20.</td> <td>Lee, S.-T., Nicholls, RD, Schnur, RE, Guida, LC, Lu Kuo-, J. Spinner, NB, Zackai, EH, Spritz, AR diversas mutaciones del gen P entre los afroamericanos con diabetes tipo II (tirosinasa positivo) albinismo oculocutáneo (OCA2). Hum. Molec. Genet. 3: 2047-2051, 1994. [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7874125" target="_blank">7874125</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=7874125" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://pubget.com/paper/7874125" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Ludowese1991" name="Ludowese1991"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference21" name="reference21"></a>21.</td> <td>Ludowese, CJ, Thompson, KJ, Sekhon, GS, Pauli, RM La ausencia de la expresión fenotípica predecible en 15q proximal duplicaciones. Clin. Genet. 40:. 194-201, 1991 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1773534" target="_blank">1773534</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=1773534" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://pubget.com/paper/1773534" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Lyon1992" name="Lyon1992"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference22" name="reference22"></a>22.</td> <td>Lyon, MF, el rey, TR, Gondo, Y., Gardner, JM, Nakatsu, Y., Eicher, EM, brillante, MH El análisis genético y molecular de alelos recesivos en la dilución de ojos rosados (p), el locus del ratón. Proc. Nat. Acad. Ciencia. 89:. 6968-6972, 1992 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1495987" target="_blank">1495987</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=1495987" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=1495987" target="_blank">HighWire Press</a> , <a href="http://pubget.com/paper/1495987" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
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<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Manga1997" name="Manga1997"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference23" name="reference23"></a>23.</td> <td>Manga, P. Identificación y caracterización molecular de los genes para el albinismo oculocutáneo de color marrón y rojizo en el sur de África. Ph.D. Tesis: la Universidad de Witwatersrand, Johannesburgo, 1997. </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Manga2001" name="Manga2001"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference24" name="reference24"></a>24.</td> <td>Manga, P., Kromberg, JGR, de Turner, A. Jenkins, T., Ramsay, M. En el sur de África, marrón albinismo oculocutáneo (BOCA) se asigna al lugar OCA2 en el cromosoma 15q. gen P-mutaciones identificadas Am. J. Hum. Genet. 68:. 782-787, 2001 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11179026" target="_blank">11179026</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=11179026" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297%2807%2963118-8" target="_blank">Elsevier Science</a> , <a href="http://pubget.com/paper/11179026" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Protas2006" name="Protas2006"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference25" name="reference25"></a>25.</td> <td>Protas, ME, Hersey, C, Kochanek, D., Zhou, Y., Wilkens, H. Jeffery, WR, Zon, LI, Borowsky, R., Tabin, CJ El análisis genético de cavefish revela la convergencia en la evolución molecular de albinismo. Nature Genet. 38: 107-111, 2006. [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16341223" target="_blank">16341223</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=16341223" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://dx.doi.org/10.1038/ng1700" target="_blank">Nature Publishing Group</a> , <a href="http://pubget.com/paper/16341223" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Rebbeck2002" name="Rebbeck2002"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference26" name="reference26"></a>26.</td> <td>Rebbeck, TR, Kanetsky, PA, Walker, AH, Holmes, R. Halpern, AC, Schuchter, LM, el pastor, DE, Guerry, D. gen P como un marcador biológico heredado de color del ojo humano. Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev.. 11:. 782-784, 2002 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12163334" target="_blank">12163334</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=12163334" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://cebp.aacrjournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=12163334" target="_blank">HighWire Press</a> , <a href="http://pubget.com/paper/12163334" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Rinchik1993" name="Rinchik1993"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference27" name="reference27"></a>27.</td> <td>Rinchik, EM, Bultman, SJ, Horsthemke, B. Lee, S.-T., Strunk, KM, Spritz, RA, Avidano, KM, Jong, MTC, Nicholls, RD Un gen para el locus del ratón dilución de ojos rosados y para el tipo II el albinismo oculocutáneo humana. Nature 361:. 72-76, 1993 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8421497" target="_blank">8421497</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=8421497" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://dx.doi.org/10.1038/361072a0" target="_blank">Nature Publishing Group</a> , <a href="http://pubget.com/paper/8421497" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Robinson1991" name="Robinson1991"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference28" name="reference28"></a>28.</td> <td>Robinson, WP, Bottani, A., Yagang, X., Balakrishman, J., Binkert, F., Machler, M., el síndrome de Prader, A., Schinzel, A. molecular, citogenética, y las investigaciones clínicas del síndrome de Prader-Willi los pacientes. Am. J. Hum. Genet. 49:. 1219-1234, 1991 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1684085" target="_blank">1684085</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=1684085" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://pubget.com/paper/1684085" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Rooryck2011" name="Rooryck2011"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference29" name="reference29"></a>29.</td> <td>Rooryck, C. Morice-Picard, F., Lasseaux, E., Cailley, D., Dollfus, H., Defoort Dhellemme, S., Duban beduinos, B., de Ravel, TJL, Taieb, A. , Lacombe, D., Arveiler, B. cartografía de alta resolución de los OCA2 reordenamientos intragénicos y la identificación de un efecto fundador asociado con una deleción en pacientes albinos polacos. Hum. Genet. 129:. 199-208, 2011 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21085994" target="_blank">21085994</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=21085994" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://dx.doi.org/10.1007/s00439-010-0913-5" target="_blank">Springer</a> , <a href="http://pubget.com/paper/21085994" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Rosemblat1994" name="Rosemblat1994"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference30" name="reference30"></a>30.</td> <td>Rosemblat, S. Pierre-Durham, D. Gardner, JM, Nakatsu, Y., brillante, MH, Orlow, SJ La identificación de una proteína de membrana melanosomal codificada por la dilución de ojos rosados (tipo II albinismo oculocutáneo) de genes. Proc . Nat. Acad. Ciencia. 91:. 12071-12075, 1994 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7991586" target="_blank">7991586</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=7991586" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=7991586" target="_blank">HighWire Press</a> , <a href="http://pubget.com/paper/7991586" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
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<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Spritz1995" name="Spritz1995"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference31" name="reference31"></a>31.</td> <td>Spritz, RA, Fukai, K. Holmes, SA, Luande, J. frecuente eliminación intragénica del gen P en pacientes con diabetes tipo II Tanzania albinismo oculocutáneo (OCA2). Am. J. Hum. Genet. 56: 1320-1323, 1995. [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7762554" target="_blank">7762554</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=7762554" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://pubget.com/paper/7762554" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
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<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Stevens1997" name="Stevens1997"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference32" name="reference32"></a>32.</td> <td>Stevens, G., Ramsay, M. Jenkins, T. albinismo oculocutáneo (OCA2) en el África subsahariana: la distribución de la común, de 2,7 kb mutación por deleción del gen P. Hum. Genet. 99:. 523-527, 1997 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9099845" target="_blank">9099845</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=9099845" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://link.springer.de/link/service/journals/00439/bibs/7099004/70990523.htm" target="_blank">Springer</a> , <a href="http://pubget.com/paper/9099845" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
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<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Stevens1995" name="Stevens1995"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference33" name="reference33"></a>33.</td> <td>Stevens, G. van Beukering, J. Jenkins, T., Ramsay, M. Una deleción del gen intragénica P es la mutación común que causa la tirosinasa positivo albinismo oculocutáneo en el sur de negroides africanos. Am. J. Hum. Genet. 56: 586-591, 1995. [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7887411" target="_blank">7887411</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=7887411" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://pubget.com/paper/7887411" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
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<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Sturm2008" name="Sturm2008"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference34" name="reference34"></a>34.</td> <td>Sturm, RA, Duffy, DL, Zhao, ZZ, Leite, FPN, Stark, MS, Hayward, NK, Martin, NG, de Montgomery, GW un único SNP en una región conservada de la evolución en el intrón 86 del gen humano determina HERC2 azul color de ojos marrón. Am. J. Hum. Genet. 82:. 424-431, 2008 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18252222" target="_blank">18252222</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=18252222" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297%2807%2900040-7" target="_blank">Elsevier Science</a> , <a href="http://pubget.com/paper/18252222" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Sulem2007" name="Sulem2007"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference35" name="reference35"></a>35.</td> <td>Sulem, P., Gudbjartsson, DF, Stacey, SN, Helgason, A., Rafnar, T. Magnusson, KP, Manolescu, A., Karason, A., Palsson, A., Thorleifsson, G., Jakobsdóttir, M ., Steinberg, S., y otros 13. Determinantes genéticos de pelo, los ojos y la pigmentación de la piel en los europeos. Nature Genet. 39:. 1443-1452, 2007 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17952075" target="_blank">17952075</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=17952075" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://dx.doi.org/10.1038/ng.2007.13" target="_blank">Nature Publishing Group</a> , <a href="http://pubget.com/paper/17952075" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Suzuki2003" name="Suzuki2003"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference36" name="reference36"></a>36.</td> <td>Suzuki, T., Miyamura, Y., Matsunaga, J., Shimizu, H., Kawachi, Y., Ohyama, N., Ishikawa, O., Ishikawa, T., Terao, H., Tomita, Y. Six la novela de mutaciones en el gen P y la frecuencia de albinismo oculocutáneo tipo 2 en pacientes japoneses con albinos. J. Invest. Derm. 120:. 781-783, 2003 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12713581" target="_blank">12713581</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=12713581" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://dx.doi.org/10.1046/j.1523-1747.2003.12127.x" target="_blank">Nature Publishing Group</a> , <a href="http://pubget.com/paper/12713581" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference37" name="reference37"></a>37.</td> <td>Suzuki, T., Miyamura, Y., Tomita, Y. alta frecuencia de la mutación del gen ala481thr P en la población japonesa. (Carta) Am. J. Med.. Genet. 118:. 402-403, 2003 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12687678" target="_blank">12687678</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=12687678" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.20044" target="_blank">John Wiley & Sons, Inc.</a> , <a href="http://pubget.com/paper/12687678" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Sviderskaya1997" name="Sviderskaya1997"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference38" name="reference38"></a>38.</td> <td>Sviderskaya, EV, Bennett, DC, Ho, L., Bailin, T. Lee, S.-T., Spritz, RA de Complementación de la hipopigmentación en p-mutante (ojos rosados de dilución) melanocitos de ratón por P de cDNA humano normal, complementación y defectuosa por OCA2 secuencias mutantes. J. Invest. Derm. 108:. 30-34, 1997 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8980282" target="_blank">8980282</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=8980282" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://pubget.com/paper/8980282" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Waardenburg1961" name="Waardenburg1961"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference39" name="reference39"></a>39.</td> <td>Waardenburg, PJ Genética y Oftalmología. Springfield, Illinois: Charles C. Thomas (ed.) 1: 1961. P. 732. </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Yi2003" name="Yi2003"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference40" name="reference40"></a>40.</td> <td>Yi, Z., Garrison, N. Cohen, Barak-, O., Karafet, TM, el Rey, RA, Erickson, RP, Martillo, MF, brillante, MH Una deleción 122.5-kilobases de los genes P subyace en la alta prevalencia de tipo de albinismo oculocutáneo 2 en la población navajo. Am. J. Hum. Genet. 72:. 62-72, 2003 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12469324" target="_blank">12469324</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=12469324" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297%2807%2960504-7" target="_blank">Elsevier Science</a> , <a href="http://pubget.com/paper/12469324" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Yuasa2007" name="Yuasa2007"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference41" name="reference41"></a>41.</td> <td>Yuasa, I., Umetsu, K., Harihara, S., Miyoshi, A., Saitou, N. Park, KS, Dashnyam, B., Jin, B., Lucotte, G., Chattopadhyay, PK, Henke, L., Henke, J. * 481Thr OCA2, un alelo hipofuncional en la pigmentación, es característico de las poblaciones de Asia del noreste. J. Hum. Genet. 52:. 690-693, 2007 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17568986" target="_blank">17568986</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=17568986" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://pubget.com/paper/17568986" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
<tr> <td></td> <td></td> </tr>
<tr> <td><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="Zhu2004" name="Zhu2004"></a><a href="http://www.blogger.com/post-edit.g?blogID=8948391746815609235&postID=7822933721009702172" id="reference42" name="reference42"></a>42.</td> <td>Zhu, G. Evans, DM, Duffy, DL, Montgomery, GW, Medland, SE, Gillepsie, NA, Ewen, KR, Jewell, M., Liew, PA, Hayward, NK, Sturm, RA, Trento, JM, Martin, NG La exploración del genoma de color de los ojos de 502 familias de gemelos: la mayor variación se debe a un QTL en el cromosoma 15q. Res. Gemelas. 7:. 197-210, 2004 [PubMed: <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15169604" target="_blank">15169604</a> , <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=link&linkname=pubmed_pubmed&uid=15169604" target="_blank">citas relacionadas</a> ] [Texto completo: <a href="http://openurl.ingenta.com/content/nlm?genre=article&issn=1369-0523&volume=7&issue=2&spage=197&aulast=Zhu" target="_blank">Ingenta plc</a> , <a href="http://pubget.com/paper/15169604" target="_blank">Pubget</a> ] </td> </tr>
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José Carloshttp://www.blogger.com/profile/01149510635918260333noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8948391746815609235.post-27194500966399134772011-10-01T23:27:00.005+02:002016-05-15T13:13:20.071+02:00El albinismo en los canarios<h2 align="center">El albinismo en los Canarios [<i>Serinus canaria domastica</i><sup>a</sup>]</h2><div align="center">Por: Inte Onsman, Coordinador de la investigación<br />
Taducido al español por: José Carlos García Fidalgo<br />
(traducción y publicación autorizados por el autor)<br />
Todos los derechos son de se autor (Inte Onsman) <br />
<br />
<a href="http://www.euronet.nl/users/hnl/" target="_blank"><b>MUTAVI</b></a><br />
<i>Grupo de Investigación y Asesoramiento, Holanda</i></div><div align="center"><br />
</div><hr />A través de los años muchas Revistas ornitológicas han publicado artículos sobre el albinismo aviar. He notado que hay muchos malentendidos sobre este fenómeno y en especial en los canarios [4, 5, 12, 14, 23, 27, 36, 41, 42, 43, 44].<br />
<br />
La investigación científica realizada en el siglo pasado, demostró que en las aves existen por lo menos dos tipos principales de albinismo, el albinismo recesivo autosómico es decir, (NSL) y el albinismo recesivo ligado al sexo. Esto va para las gallinas, codornices, periquitos, inseparables, cotorras de Kramer (<i>Psittacula krameri</i>), rosella carmesí (<i>Platycercus elegans</i>) así como para los canarios y otros fringilidos como muchas otras especies de aves [2, 6, 11, 13, 17, 26, 28, 30, 38, 46, 47, 48]. Sin embargo, el problema es que en psitaciformes (loros y especies afines), que no poseen ninguna phaeomelanina, el albinismo es más fácil de reconocer que en los fringilidos y en las gallináceas que tienen phaeomelanina en su plumaje.<br />
La idea tradicional que muchas personas tienen sobre el albinismo es un mamífero de pelo blanco y ojos rojos o un pájaro blanco con los ojos rojos. Científicamente hablando es una idea equivocada y debemos ver esto desde una perspectiva más amplia.<br />
<br />
Tras un cuidadoso examen de la literatura científica sobre este tema, queda claro que albinismo tiene muchas tonalidades de color y es más complejo de lo que pensamos. El albinismo se divide en dos grupos principales en la literatura, el albinismo tirosinasa positiva (<b>Ty-pos</b>) y el albinismo tirosinasa negativa (<b>Ty-neg</b>).<br />
<br />
La tirosinasa es una enzima que contiene cobre, compuesta por más de 500 aminoácidos diferentes y cataliza los primeros pasos en la síntesis de melanina (melanogénesis).<br />
El número de aminoácidos de la tirosinasa en los mamíferos se determina en 533 y en los peces a 540, incluso los peces necesitan tirosinasa para la producción de pigmentos [19]. El número de aminoácidos en tirosinasa aviar es de 529 [29].<br />
<br />
El gen que codifica para la síntesis de la tirosinasa, herencia autosómica recesiva en los mamíferos así como en las aves y se llama científicamente el locus-c [6, 33]. Esto se conoce desde hace mucho tiempo en la literatura científica y el canario no es una excepción a la regla.<br />
La diferencia entre albinos <b>Ty-pos</b> y <b>Ty-neg</b> es que el albinismo Ty-pos tiene más actividad de tirosinasa de lo normal y puede ser demostrado, en contraste con el albinismo Ty-neg en el que se ha encontrado en una menor o, incluso, una ausencia casi total de actividad [3,15,33].<br />
<br />
La pregunta que nos ocupa es cómo es posible que un individuo, en este caso un pájaro, demuestre más actividad de la normal de tirosinasa y, a pesar de esto presente un fenotipo albino. Con el fin de responder a esta pregunta debemos hacer un somero análisis del proceso de pigmentación completo (melanogénesis).<br />
Los melanocitos o células de pigmentantes, son las células más estudiadas en biología celular. la síntesis del pigmento es un proceso que está totalmente bajo control genético, y que lo hace más interesante para los científicos, porque de esta manera son capaces de estudiar la herencia en relación con procesos enzimáticos al mismo tiempo.<br />
<br />
Anualmente se publican cientos de artículos científicos concernientes a temas relacionados con la síntesis del pigmento. También se celebran congresos internacionales sobre este tema, porque como consecuencia de esto, la pigmentación se asocia con ciertos tipos de cáncer.<br />
<br />
A través de años de estudio de los trabajos científicos, en lo que respecta a la síntesis del pigmento, ahora es posible obtener una mejor comprensión de los procesos que conducen a la pigmentación normal y anormal de la que éste puede manifestarse como un tipo de albinismo.<br />
<br />
Un gránulo de pigmento, también conocido como melanosoma, se compone básicamente de una matriz incolora compuesto por un número de proteínas diferentes [51]. Estas matrices son producidas por el retículo endoplasmático, que es una parte específica dentro de los melanocitos. La producción de estas matrices sin color es controlada por más de un gen, cada uno de ellos relativos a la la producción de una de estas proteínas.<br />
<br />
Un gen se expone mediante la mutación, en otras palabras, si por una mutación de un gen de pigmentación completamente o en parte no puede entregar su producto génico a un determinado proceso, el proceso puede sólo proceder en parte, o no proceder, y como consecuencia de ello se muestran radicalmente en el fenotipo del individuo.<br />
<br />
Si durante la producción de la proteína de la matriz de los melanosomas (gránulos de pigmento) falta una de las proteínas necesarias, por mutación de un gen, el resultado será el subdesarrollo de la matriz y que deforma y mucho a los pequeños. Como consecuencia de que esto impide la formación de pigmento normal en el siguiente paso, ya que la casi ausencia de color negro de la matriz se llevará a cabo y el efecto es un tipo de albinismo tirosinasa positivo (Ty-pos).<br />
<br />
La tirosinasa está presente, pero el proceso completo ha sido perturvado por un defecto incompleto de las matrices causada por la mutación de uno de los muchos genes implicados en la síntesis del pigmento.<br />
La cantidad de genes hay en el canario es evidente. El <i>Phaeo</i> y su alelo el <i>topacio</i>, el <i>ópal</i> y su alelo el <i>ónix</i>, <i>blanco recesivo</i>, <i>dominante blanco</i>, <i>marfil</i>, <i>bruno</i>, <i>satiné </i>y sus alelos el <i>ágata</i> <span style="background-color: #fff2cc;"><span title="Añadido por el traductor">y el gen <i>oxidación</i></span></span> son candidatos importantes y todos involucrados en la realización del fenotipo de mayor éxito a saber el salvaje tipo.<br />
<br />
Ciertos factores en los canarios, como pastel, opal, ónix, o por ejemplo, el diluido en los periquitos gritones son considerados como factores de distribución de la melanina y de actuar independientemente de la producción de melanina (Melanogénesis). Que afectan a este proceso de manera indirecta por el cual la agrupación de pigmentos y, a menudo, la formación de macro-melanosomas (gránulos gigantes) surge que es posiblemente el resultado de la obstrucción de la deposición de melanina.<br />
<br />
En los canarios el original mutante “Van Haaff” con los ojos de color rojo rubí, llamado así por su descubridor, podría ser el principal candidato por ser la mutación del locus del gen implicado en la matriz proteica de producción. El equivalente en el periquito australiano es el barbecho pálido [4, 23].<br />
<br />
La desaparición casi total de phaeomelanina en el mutante "Van Haaf", hoy en día conocido como "Eumo", es explicable. Gránulos phaeomelanina se han descrito en la literatura cientifica como amorfos, es decir, no muestran una forma o modelo específico. Esto significa que en el primero gránulos lugar phaeomelanina (phaeomelanosomas) son mucho menores que los gránulos de eumelanina (eumelanosomas) y que sus matrices tienen un modelo indiscriminado y por lo tanto una forma indistinta, en contraste con los gránulos de eumelanina que se reconocen ambientales (y cuvados) u ovales, con forma de bastón e incluso a veces en forma de aguja.<br />
<br />
Es comprensible que una mutación que interfiere en la formación de las matrices de melanina, afecte a las matrices ya desordenadas producido gránulos más de phaeomelanina y matrices mucho más grandes gránulos de eumelanina en un grado algo menor. El resultado de esto es el "Eumo" fenotipo en los canarios y los tipos de barbecho claro en loros especies afines. Incluso en las gallinas existe una mutación similar [7,46].<br />
En el CANARIO Phaeo la situación se invierte. La formación de eumelanina se ve seriamente afectada mientras que la formación de phaeomelanina apenas se ve afectada. Esto también es explicable.<br />
<br />
Ya en 1962 Cleffmann [10] demostró que la producción de phaeomelanina es considerablemente menor dependiente de la actividad de la tirosinasa que la producción de eumelanina. La disminución de la actividad de tirosinasa asociada con la presencia de altos niveles de cisteína en resultados de phaeomelanogénesis, sin embargo, incluso con bajos niveles de cisteína, la disminución de la concentración de tirosinasa favorece la síntesis de phaeomelanina [49]. El "Phaeo" en Canarios es, de hecho, un ino autosómico recesivo (<span title="No Sex Linked">NSL</span>) y sabemos hoy en día que este mutante representa el llamado locus-c (gen que codifica el locus para la producción de tirosinasa) en fringílidos y especies afines. La aparición del alelo "topacio" ha confirmado esta opinión.<br />
<br />
También en los pollos varios alelos se conocen del locus ino NSL [6] y también en estas aves la eumelanina es principalmente afectada. Porque se trata de una mutación que afecta a la actividad de la tirosinasa, enzima clave en la melanogénesis, se habla del albinismo tirosinasa negativo (Ty-neg).<br />
<br />
En el albinismo ligado al sexo por el contrario, hablamos del albinismo tirosinasa positivo (Ty-pos). El canario satiné hace un claro ejemplo de este tipo de albinismo. Estas aves no están completamente pigmentadas como el Phaeo, así como la eumelanina son severamente reducida.<br />
<br />
Exámenes con microscópico de electrones de plumas cobertoras extraidas a <i>inos</i> ligado al sexo han demostrado que hay, realmente, muy pequeñas cantidades de eumelanina anormal que se encuentra en el córtex de estas plumas [35C]. Sin embargo, me di cuenta que la cantidad de gránulos se reduce aproximadamente el 95% y que los gránulos todavía existentes son pequeños y, además, deformados seriamente, pero sigue mostrando un color negro normal.<br />
<br />
La presencia de estos restos de pigmento hace que el fantasma de restricción no sólo en el plumaje de ejemplo periquitos, gallos y codornices, sino también en Canarios satiné. Indistintamente las marcas de banda se puede observar en el plumaje de las alas y la espalda.<br />
<br />
El ágata, un alelo del satiné, es mucho menos afectado y las melaninas presentes son claramente visibles todavía, sobre todo la eumelanina y en menor de grado la phaeomelanina. Hablar acerca de estos mutantes y la comparación con el ino ligado al sexo en el periquito se nos impone. En el periquito también un alelo de la ino ligado al sexo se levantó, hoy en día se conoce como "SL cuerpoclaro "(pálido en otras especies). En esta especie el ino surgió primero y más tarde el cuerpoclaro [26]. De acuerdo con los libros, en los canarios es todo lo contrario, en un primer momento surgió el ágata y mucho más tarde el satiné. Sin embargo, esto es en realidad orden inusual, ya que se sabe que el locus-ino ligado al sexo tiene una tasa de mutación muy alta, que se demuestra por que muchos de estos mutantes se ven en las especies de aves en cautividad. Sin embargo, es posible que en el canario satiné exista mucho antes, pero no fue reconocido como tal o se obvió a causa del color. Por cierto, una vez que la hipótesis de que el periquito cuerpoclaro SL podría ser considerado una posible mutación "regresiva" del locus ino SL [34], esto se aplica, posiblemente, también para los canarios ágata.<br />
<br />
Después de algunas investigaciones me encontré con que en la literatura "ágata" es el nombre asumido desde 1712 y se describe como "ágata de ojos rojos". Tengo serias dudas de si se trata de verdaderos ágatas o no, porque un ágata autentico no tiene los ojos rojos, sino que tiene los ojos oscuros. Estos fueron probablemente ya satinetes que fueron llamados ágatas en ausencia de un nombre mejor.<br />
En 1853, Jules Janin escribió acerca de este color: "El ágata de color normalmente es de un color uniforme, sin embargo hay algunos especimenes que son de tono más claro o más oscuro".<br />
<br />
Esto podría haber sido una de las primeras descripciones de entrecruzamientos entre el bruno y satiné que marca la diferencia entre los llamados satinés "clásicos" y satinés "diluidos". ¿Qué sabía la gente sobre el fenómeno de entrecruzamientos en 1853?<br />
<br />
Probablemente no sea nada, ya que no fue descubierta y descrita hasta 1915 por TH Morgan [31] y la existencia y el desciframiento del ADN no se hizo hasta 1953 por Watson y Crick [47].<br />
<br />
Volvamos a la básico, la síntesis del pigmento también conocido como melanogénesis.<br />
<br />
Hay al menos otras dos enzimas principales que intervienen en la síntesis del pigmento. Dado que la naturaleza y la composición de estas enzimas no se comprenden completamente, estas son conocidas como "Proteinas Tirosinasa Relacionadas" o TRP-1 y TRP-2.<br />
<br />
Estas podrían estar en un loci indeterminado a primera vista, pero que juegan un papel importante en la melanogénesis. Ambos loci se identifican en los mamíferos, y si uno de ellos muta, el resultado será eumelanina marrón en lugar de negra.<br />
<br />
En los canarios bruno es tanto ligado al sexo al igual que en otras especies de aves [9]. Sin embargo, en la eumelanina marrón el periquito se hereda tanto ligado al sexo, como de manera autosómica recesiva. Hay herencia autosómica recesiva alas marrones conocida en Australia y los EE.UU. [8, 16, 34], aunque son extremadamente raros. Esto podría ser prueba de que el desarrollo de pigmentos funciona de forma análoga en los mamíferos y las aves.<br />
<br />
En los seres humanos una mutación del locus PRT-1 o TRP-2 lleva a un tipo de albinismo llamado albinismo "marrón" y se ha descrito en los africanos. Estas personas tienen el pelo marrón chocolate con leche y la piel marrón en lugar de negra [24, 25]. Bruno en las aves por lo tanto, podría ser tomado como un tipo de albinismo.<br />
<br />
La recurrencia de un entrecruzamiento entre los ligados al sexo y los canarios brunos y satiné, ha llevado a bruno- satiné y por la recurrencia de un entrecruzamiento entre los bruno y ágata, ha llevado a bruno-ágatas. también conocida como "Isabela". En los periquitos los entrecruzamiento mismos producen bruno-inos (también conocido como alas de cordón), que también se puede encontrar en muchos otros Psittaciformes [13].<br />
<br />
Al estudiar muchos registros de cría [35a], ahora sabemos que el locus tanto ligado al sexo bruno en canarios reside lejos del Locus satiné (aprox. 46 cMorgan) en contraste con el bruno y el loci ino en los periquitos y otros psitaciformes (aprox. 3 cMorgan).. Es notable y más evidente en los periquitos, que el factor tanto ligado al sexo locus-ino no es capaz de ocultar totalmente el factor bruno. Por otro lado, podríamos decir que hay dos tipos de albinismo tanto ligado al sexo que reside en uno y el mismo cromosoma no pueden enmascararse unos de otros en presencia de niveles de actividad muy alta tirosinasa, posiblemente iniciado por la acción de la locus-ino [1, 3].<br />
<br />
En los canarios dos tipos de albinismo tirosinasa positivo es decir se producen (Ty-pos) y tirosinasa negativo (Ty-neg). Se considera Ty-neg ino en los canarios Phaeo y su alelo el topacio. El Phaeo representa una mutación del locus que codifica tirosinasa llamado el Locus-c en mamíferos y cambió su nombre en avicultura por el de <span title="locus-ph">locus-a</span> (un sinónimo de albinismo autosómico aviar).<br />
<br />
El Phaeo como fórmula es ino/ino, el topacio como fórmula es ino<sup>to</sup>/ino<sup>to</sup>, Cruzando el Phaeo y el topacio se traducirá en un fenotipo intermedio demostrado con la fórmula de ino/ino<sup>to</sup>.<br />
<div><br />
El satiné ligado al sexo es el rb<sup>st</sup> ty-pos de los canarios. La fórmula es Z rb<sup>st</sup>/Z rb<sup>st</sup> en los machos y Z rb<sup>st</sup>/W en las hembras. El ágata es un alelo del satiné y como fórmula Z rb/Z rb<sup></sup> en los machos.</div><br />
<b>Literatura consultada y citada:</b><br />
<b> </b> <br />
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MUTAVI Research & Advies Groep <br />
<br />
<i><b><u><a href="mailto:jcfidy@gmail.com">jcfidy</a></u></b></i><br />
<div><br />
<hr /><i>Notas del traductor:</i><br />
NSL = <b>N</b>o <b>S</b>ex <b>L</b>inked y<br />
SL <b>S</b>ex <b>L</b>inked <br />
<div id="edn1"><a href="http://www.blogger.com/post-create.g?blogID=8948391746815609235#_ednref1" id="_edn1" name="_edn1" title=""> </a> Locus-ph (sinónimo de phaeo)</div><br />
<center><a href="http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/" rel="license"><img alt="Licencia Creative Commons" src="https://i.creativecommons.org/l/by-nc-nd/3.0/88x31.png" style="border-width: 0pt;"></a><br />
</center><span href="http://purl.org/dc/dcmitype/Text" property="dct:title" rel="dct:type" xmlns:dct="http://purl.org/dc/terms/">El albinismo en los canarios (traducción)</span> por <a href="mailto:jcfidy@gmail.com" property="cc:attributionName" rel="cc:attributionURL" xmlns:cc="http://creativecommons.org/ns#">jcfidy</a> se encuentra bajo una Licencia <a href="http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/" rel="license">Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-SinObraDerivada 3.0 Unported</a>.<br />
Esta traducción se encuentra en <a href="http://genetica-aplicada.blogspot.com/2011/10/el-albinismo-en-los-canarios.html" rel="dct:source" xmlns:dct="http://purl.org/dc/terms/">genetica-aplicada.blogspot.com</a>. El sitio original en inglés se encuentra en <a href="http://www.euronet.nl/users/hnl/">http://www.euronet.nl/users/hnl/</a>. Esta traducción ha sido autorizada por su autor <a href="mailto:inte.onsman@mutavi.info">Inte Osnman</a></div><br />
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José Carloshttp://www.blogger.com/profile/01149510635918260333noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8948391746815609235.post-54486195551650104312011-10-01T22:06:00.007+02:002015-11-04T09:51:20.114+01:00Valor Crossing over de los dos loci ligado al sexo.<div align="center">
<h2 style="color: green;">
Valor Crossing over de los dos loci ligado al sexo (z y rb<sup>st</sup>) En los Canarios [Serinus canaria canaria]<br />
En comparación con sus equivalentes loci ligados al sexo (cin y ino<sup>pd</sup>) en los psitácidos.</h2>
Por: Inte Onsman, Coordinador de la investigación<br />
Taducido al español por: José Carlos García Fidalgo<br />
(Traducción y publicación autorizada por el autor)<br />
Todos los derechos son del autor (Inte Onsman) <br />
<br />
<br />
<a href="http://www.euronet.nl/users/hnl/" target="_blank"><b>MUTAVI</b></a><br />
<br />
<br />
<i>Grupo de Investigación y Asesoramiento, Países Bajos</i></div>
<hr align="center" size="2" width="100%" />
Una de las características más distintivas de los seres vivos es la capacidad de reproducirse. Es precisamente este característica que es el fundamento de nuestra afición, es decir, la reproducción de aves.<br />
<br />
Las mutaciones son la base de la mejora de adaptación de la composición genética de todos los seres vivos. Las mutaciones, que se originaron en los canarios, no se presentarían una mejora para sobrevivir en el estado natural. El tipo salvaje es y seguirá siendo la de mayor éxito allí.<br />
<br />
No es un fenómeno importante que a menudo es visto como un "error" de la madre naturaleza y que es mejor conocido como recombinación crossing-over. Todos los organismos vivos poseen sistemas de recombinación que son el objetivo de reunir a mutaciones independientes se originó en los diferentes individuos.<br />
<br />
La razón de esto es que ciertas mutaciones en combinación con las demás puede ser favorable para un individuo. En nuestro caso el objetivo es no participar en ciertas propiedades, así como para combinar colores específicos tonos de un pájaro. Si se sabe que los factores específicos están vinculados en un cromosoma, o no sólo, por lo tanto dividido en dos cromosomas homologos, que puede experimentar resultados inesperados durante la época de cría. La recombinación después de lo cual aparecieron dos mutaciones ligadas al sexo llegan juntas en uno de los cromosomas, se produce simplemente por la distribución aleatoria de los cromosomas en las células hijas en la primera división meiótica. Sin embargo, si los genes están en el mismo cromosoma, la recombinación requiere entrecruzamiento de cromátidas no alelas de cromosomas homólogos. Esto ocurre durante los primeros división meiótica, cuando los cromosomas homólogos se emparejan.<br />
<br />
La función principal de la meiosis es la regulación de la recombinación y por lo tanto, los pasos más puede No se considera un "error" porque todo el sistema es parte del mecanismo de la supervivencia de la mientras individuo como una función secundaria de entrecruzamiento también proporciona un medio de reparar los daños el genoma. Los pasos más resultados en un intercambio de material genético entre las madres y cromosomas paternos. Doble entrecruzamiento se produce también y hacer que parte de los cruces permanecer sin descubrir.<br />
<br />
En los cromosomas largos, como el cromosoma-Z, la presencia de más de un entrecruzamiento nunca conduce a un valor de entrecruzamiento (COV, “Cossing-Over Value”) superior a 50, en otras palabras, si determinamos que el COV de factores específicos, la frecuencia de cruce no será superior al 50%.<br />
El porcentaje encontrado nos muestra la distancia relativa entre los dos loci (factores) y en el caso de más de dos loci están implicados también su posición con respecto a otra en el cromosoma.<br />
<br />
El fenómeno de entrecruzamiento fue descubierto y descrito por TH Morgan [5]. El pariente distancia entre dos loci es por lo tanto expresa como centiMorgan.<br />
<br />
Cuando empecé a estudiar la herencia del color de los canarios hace unos años, me llamó la atención que hay algunos asuntos que podrían ser muy interesante para hacer una investigación sobre él. Uno de estos temas fue el hecho de que existe una cortina en la existencia del color conocido como "Isabela", sin embargo, es en realidad una combinación del bruno y el ágata, en realidad un bruno-ágata.<br />
<br />
Sin embargo, y he publicado esto ya hace unos años, la gente a veces escribe sobre esto como si se tratara de un mutación separada, pero después de estudiar ésta parece ser una mutación de combinación.<br />
<br />
El primer esfuerzo para mapear los cromosomas sexuales de las aves se llevó a cabo en aves de corral [4,6,15] y más tarde en Periquitos [9,14].<br />
<br />
Pronto quedó claro que ligado al sexo y el mapa bruno satiné en periquitos están muy próximos entre sí, sobre 3 centiMorgan que representa un 3% de los COV (= 1,33). Después de algún tiempo este valor fue confirmado con varias especies de psitácidos y brunos satinés, así como en bruno pastel se han encontrado en casi todas las especies investigadas gracias a los programas de cría a gran escala.<br />
<br />
Ya era obvio que había una diferencia importante en la composición de los cromosomas sexuales entre psitaciformes y fringilidos, como porque muchos fringílidos y especies afines han producido una mutación ligado al sexo un pigmento diluido llamada "pastel". Tal mutación ligada al sexo, el pastel es muy notable su carencia en especies de psitácidos.<br />
<br />
La cuestión se planteó si sería posible investigar la distancia relativa entre el equivalente ligado al sexo en loci psitácidos y como fringilidos. Bruno y ágata (este último es homólogo al pálido en las especies de psitácidos), han demostrado ser excelentes candidatos para este proyecto de investigación, ágata es un alelo de satiné (st) en los canarios de la misma manera en como el pálido es uno de los alelos de ino en las aves psitácidas y ambas mutaciones son muy populares en la comunidad de los canarios.<br />
<br />
Con el fin de obtener algunas respuestas a esta pregunta, el grupo de trabajo denominado "Desarrollo e Innovación en Canarios" en el que participo, hizo un llamamiento para obtener los registros de cría de criadores que cruzarse canarios bruno y canarios ágata. Dos criadores independientes respondido hasta ahora y me encuentro con sus espectaculares resultados a tal grado que decidió publicarlos.<br />
<br />
El primer criador utiliza 6 machos diferentes nacidos en 2000 y descendiente de un macho normal verde acoplado a una bruno- ágata hembra (isabela). Todos los hijos machos de esta unión se dividen en bruno y ágata vinculado en un Z-cromosoma.<br />
Estos machos fueron apareados con satiné, verde y hembras Hartz royer. Normalmente uno esperaría dos tipos genéticamente diferentes de hembras, es decir hembras normal y bruno-ágata (Isabela). Normalmente uno esperaría dos tipos genéticamente diferentes de hembras, hembras es decir normal y bruno- ágata hembras (Isabel). En realidad, de 20 hembras nacidas de las cuales 6 son ágatas, 6 brunas y 8 bruno-ágatas. Los ágatas y brunos son el resultado del entrecrucezamiento, los bruno-ágata se esperaban. Eso hace más de 12 hembras de entrecruzamiento de un total de 20, es notable.<br />
<br />
Una desventaja de este tipo de unión es que no podemos detectar posibles entrecruzamientos de machos en la descendencia. Tendremos que esperar hasta la próxima generación para ver qué tipo de hijas se producen de estos machos. Sin embargo, nunca vamos a obtener resultados fiables, porque de estos machos probablemente también produzcan un alto porcentaje de entrecruzamiento en sus hijos.<br />
<br />
Resultados de cría más interesantes me fueron enviados por un criador alemán. Él recogió los resultados de cría desde 1990 hasta el 2002 y utilizó brunos, ágata, bruno- ágata y hembras bruno- satiné. Con estos apareamientos hemos verdaderamente pueden facilitar detectar entrecruzamientos de machos en la descendencia de hacer el cálculo del COV mucho más preciso que en los cruces antes citados.<br />
<br />
Los machos que se utilizaron <b>normal/bruno/ágata</b>, <b>normal/bruno-ágata</b>, <b>ágata/bruno</b> y <b>bruno/ágata</b>. Los emparejamientos más interesantes se muestran en la siguiente tabla.<br />
<br />
<div align="center">
<b>Tabla Nº 1</b></div>
<div align="center">
<table border="1" cellpadding="0"><tbody>
<tr> <td width="23%"><br />
<br />
<b>Emparejamiento</b> </td> <td width="18%"><div align="center">
<b>Machos esperados</b></div>
</td> <td width="18%"><div align="center">
<b>Hembras esperadas</b></div>
</td> <td width="18%"><div align="center">
<b>c.o. machos</b></div>
</td> <td width="18%"><div align="center">
<b>c.o. hembras</b></div>
</td> </tr>
<tr> <td width="23%"><div align="center">
Macho<br />
<br />
Normal/ bruno/ágata<br />
<br />
X<br />
<br />
Hembra<br />
<br />
Bruno-ágata</div>
</td> <td width="18%"><div align="center">
25% de bruno / ágata<br />
<br />
2 ejemplares<br />
<br />
25% de ágata / bruno<br />
<br />
3 ejemplares</div>
</td> <td width="18%"><div align="center">
25% de bruno<br />
<br />
4 ejemplares<br />
<br />
25% de ágata<br />
<br />
ninguno</div>
</td> <td width="18%"><div align="center">
normal/bruno ágata<br />
<br />
3 ejemplares<br />
<br />
Bruno-ágata<br />
<br />
3 ejemplares</div>
</td> <td width="18%"><div align="center">
normal<br />
<br />
4 ejemplares<br />
<br />
Bruno-ágata<br />
<br />
2 ejemplares</div>
</td> </tr>
<tr> <td colspan="5" width="99%"><div align="center">
Jóvenes total 21 de los cuales 6 machos c.o. y 6 hembras c.o., un total de 12: 21</div>
</td> </tr>
</tbody></table>
</div>
<div align="center">
<br />
<br />
<b>Tabla Nº 2</b></div>
<div align="center">
<table border="1" cellpadding="0"><tbody>
<tr> <td width="23%"><br />
<br />
<b>Emparejamiento</b> </td> <td width="17%"><div align="center">
<b>Machos esperados</b></div>
</td> <td width="17%"><div align="center">
<b>Hembras esperadas</b></div>
</td> <td width="16%"><div align="center">
<b>c.o. machos</b></div>
</td> <td width="23%"><div align="center">
<b>c.o. hembras</b></div>
</td> </tr>
<tr> <td width="23%"><div align="center">
Macho<br />
<br />
normal/<b>bruno</b>-ágata<br />
<br />
X<br />
<br />
Hembra<br />
<br />
bruno ágata</div>
</td> <td width="17%"><div align="center">
25% normal/brunoágata<br />
<br />
1 ejemplar<br />
<br />
25% bruno-ágata<br />
<br />
3 ejemplares</div>
</td> <td width="17%"><div align="center">
25% normal<br />
<br />
1 ejemplar<br />
<br />
25% bruno ágata<br />
<br />
1 ejemplar</div>
</td> <td width="16%"><div align="center">
ágata/bruno<br />
<br />
1 ejemplar</div>
</td> <td width="23%"><div align="center">
bruno<br />
<br />
2 ejemplares<br />
<br />
ágata<br />
<br />
1 ejemplar</div>
</td> </tr>
<tr> <td colspan="5" width="99%"><div align="center">
Jóvenes total de 10 de los cuales 1 macho c.o. y 3 hembras c.o., un total de 4: 10</div>
</td> </tr>
</tbody></table>
</div>
<div align="center">
<br />
<br />
<b>Tabla Nº 3</b></div>
<div align="center">
<table border="1" cellpadding="0"><tbody>
<tr> <td width="22%"><br />
<br />
<b>Emparejamiento</b> </td> <td width="17%"><div align="center">
<b>Machos esperados</b></div>
</td> <td width="15%"><div align="center">
<b>Hembras esperadas</b></div>
</td> <td width="16%"><div align="center">
<b>c.o. machos</b></div>
</td> <td width="25%"><div align="center">
<b>c.o. hembras</b></div>
</td> </tr>
<tr> <td width="22%"><div align="center">
Macho<br />
<br />
normal/<b>bruno</b>/ágata<br />
<br />
X<br />
<br />
Hembra<br />
<br />
ágata</div>
</td> <td width="17%"><div align="center">
25% normal/<b>bruno</b>/ágata<br />
<br />
1 ejemplar<br />
<br />
25% de ágata<br />
<br />
ninguno</div>
</td> <td width="15%"><div align="center">
25% bruno<br />
<br />
ninguno<br />
<br />
25% de ágata<br />
<br />
ninguno</div>
</td> <td width="16%"><div align="center">
ninguno</div>
</td> <td width="25%"><div align="center">
bruno ágata<br />
<br />
2 ejemplares</div>
</td> </tr>
<tr> <td colspan="5" width="99%"><div align="center">
Jóvenes total tres de los cuales ningún macho c.o. y 2 hembras c.o., un total de 2: 3</div>
</td> </tr>
</tbody></table>
</div>
<div align="center">
<br />
<br />
<b>Tabla Nº 4</b></div>
<div align="center">
<table border="1" cellpadding="0"><tbody>
<tr> <td width="23%"><br />
<br />
<b>Emparejamiento</b> </td> <td width="16%"><div align="center">
<b>Machos esperados</b></div>
</td> <td width="13%"><div align="center">
<b>Hembras esperadas</b></div>
</td> <td width="15%"><div align="center">
<b>c.o. machos</b></div>
</td> <td width="28%"><div align="center">
<b>c.o. las hembras</b></div>
</td> </tr>
<tr> <td width="23%"><div align="center">
Macho<br />
<br />
normal/<b>bruno</b>/ágata<br />
<br />
X<br />
<br />
Hembra<br />
<br />
bruno satiné</div>
</td> <td width="16%"><div align="center">
25% de bruno/satiné<br />
<br />
1 ejemplar<br />
<br />
25% normal/ágata/bruno-satiné<br />
<br />
ninguno</div>
</td> <td width="13%"><div align="center">
25% de la bruno<br />
<br />
ninguno<br />
<br />
25% de ágata<br />
<br />
ninguno</div>
</td> <td width="15%"><div align="center">
ninguno</div>
</td> <td width="28%"><div align="center">
bruno ágata<br />
<br />
4 ejemplares<br />
<br />
normal<br />
<br />
1 ejemplar</div>
</td> </tr>
<tr> <td colspan="5" width="99%"><div align="center">
Jóvenes total seis de los cuales ningún macho c.o. y 5 hembras c.o., un total de 5: 6</div>
</td> </tr>
</tbody></table>
</div>
<br />
Si echamos un vistazo a las tablas la gran cantidad de entrecruzamiento llama la atención. La cantidad total de apareamientos investigados fue superior al mostrado en las tablas, pero sólo para mostrar lo que pasa que han mostrado los apareamientos más espectacular de estas tablas.<br />
<br />
Con el fin de determinar el valor entrecruzamiento (COV) para bruno y ágata, conté la cantidad total de crías durante un período de 11 años y encontré un total de 52 aves. La cantidad total de los entrecruzamiento, los de la tabla que se muestra incluyendo algunos entrecruzamientos encuentrados en los apareamientos que no se muestran en las tablas, llegó a 24. Esto significa que el COV provisionalmente entre bruno y ágata, es 24/52 = 46,1%.<br />
<br />
Si comparamos esto con el COV de los equivalentes loci ligados al sexo en las psitácidas (COV entre<i> z</i> y <i>rb</i> o <i>rb<sup>st</sup></i> = 3%), se trata de una diferencia significativa. Así como la distancia relativa entre estos factores son constantes en los fringílidos en comparación con psitaciformes difieren considerable a pesar del hecho de que estos podrían haber tenido u posible n ancestro común. La diferencia se muestra en la tabla 5.<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<br />
<div align="center">
<b>Tabla Nº 5</b><br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjZmOjzJpkZb_htAdzlGIQymJh0nv8VOmCGEpdMOF7vWYTC_D_HAq9lub5AaegPs4o2PGcAIvoKt0iW7znie4Ir-dCRtfPM_S-mXptoEPXcVGoTWYzgroXKBT8BvFOKc2xy4sO7X0ZdWFM/s1600/Crossing-over-bruno-satine.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="115" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjZmOjzJpkZb_htAdzlGIQymJh0nv8VOmCGEpdMOF7vWYTC_D_HAq9lub5AaegPs4o2PGcAIvoKt0iW7znie4Ir-dCRtfPM_S-mXptoEPXcVGoTWYzgroXKBT8BvFOKc2xy4sO7X0ZdWFM/s400/Crossing-over-bruno-satine.png" width="400" /></a></div>
</div>
Cuantos más resultados estén disponibles, más preciso será aún el porcentaje, pero no espero que una diferencia significativa en comparación con lo que he encontrado hasta ahora.<br />
<br />
Debido a que el ágata y el satiné ambos alelos ligados al sexo locus-rb en Canarios, el COV de bruno y satiné es igual al del bruno y ágata. Eso significa que la posibilidad de criar brunos-satinés es igual a la posibilidad de críar brunos-ágatas. En los apareamientos de prueba entre los factores ligados al sexo pastel (<i>rz</i>) y ágata (<i>rb</i>) se muestra la distancia relativa entre estos dos loci con el fin de trazr el mapa otras áreas desconocidas del cromosoma sexual del canario.<br />
<br />
Estoy muy en deuda con las siguientes personas:<br />
mr. H. Barnas de los Países Bajos y mr. N. Schramm de Alemania que amablemente puso sus registros de servicios a mi disposición.<br />
<br />
<b>Trabajos consultados y citados:</b><br />
<b> </b> <br />
<pre>[1] Cole L.J. and Kelly F.J. (1919)</pre>
<pre> Studies on Inheritance in Pigeons, Description and Linkage</pre>
<pre> Relations of two Sex-Linked Characters.</pre>
<pre> Genetics 4: p.p.183-203</pre>
<pre>[2] Hutt F.B. (1960)</pre>
<pre> New Loci in the Sex Chromosome of the Fowl</pre>
<pre> Heredity Vol.15; p.p. 97-110</pre>
<pre>[3] Lancaster F.M. (1972)</pre>
<pre> Some Early Records of Sex-Linked Inheritance in the Fowl</pre>
<pre> Journal of Heredity Vol.62; p.p.223-224</pre>
<pre>[4] Mc Arthur J.W. (1932)</pre>
<pre> Sex-Linked Genes in the Fowl.</pre>
<pre> Genetics 18: p.p.210-220</pre>
<pre>[5] Morgan T.H. (1910)</pre>
<pre> Sex Limited Inheritance in Drosophila</pre>
<pre> Science 32; p.p.120-122</pre>
<pre>[6] Morgan T.H., Goodale H.D. (1912)</pre>
<pre> Sex-Linked Inheritance in Poultry</pre>
<pre> Ann.New York Acad.Sci.Vol.22; p.p.113-133</pre>
<pre>[7] Mueller C.D., Hutt F.B. (1941)</pre>
<pre> Genetics of the Fowl- Sex-linked imperfect albinism</pre>
<pre> Journal of Heredity Vol.32; p.p. 71-80</pre>
<pre>[8] Onsman I. (1993)</pre>
<pre> The Lacewing: An Enigma in Budgerigar Breeding</pre>
<pre> The Budgerigar Journal (March Issue) ; p.p. 9-12</pre>
<pre>[9] Onsman I.</pre>
<pre> www.euronet.nl/users/hnl/sexchrom.htm</pre>
<pre>[10] Owen A.R.G. (1950)</pre>
<pre> The Theory of Genetical Recombination.</pre>
<pre> Advances in Genetics 3: p.p.117-157</pre>
<pre>[11] Silversides F.G., Crawford R.D. (1990)</pre>
<pre> Genetic Aspects of a New Mutation (Sal-s) to Sex-Linked Imperfect Albinism</pre>
<pre> in Chickens</pre>
<pre> Genetic Selection Evol. Vol.22 ; p.p.447-455</pre>
<pre>[12] Steele D.G. (1931)</pre>
<pre> Studies on Inheritance in Pigeons. IX. The Chocolate-Brown Plumage Color</pre>
<pre> Genetics Vol.16 ; p.p.532-546</pre>
<pre>[13] Sturtevant A.H. (1913)</pre>
<pre> The Linear Arrangement of Six Sex-linked Factors in Drosophila, as Shown by</pre>
<pre> Their Mode of Association</pre>
<pre> Journal of Exp. Zoology 14 ; p.p.43-59</pre>
<pre>[14] Taylor T.G. and Warner C.</pre>
<pre> Genetics for Budgerigar Breeders.</pre>
<pre> London/Illife books Ltd (1961), (1986)</pre>
<pre>[15] Warren D.C. (1927)</pre>
<pre> Sex-Linked Characters of Poultry.</pre>
<pre> Genetics 13: p.p.421-433</pre>
<br />
<hr align="left" size="2" width="100%" />
<br />
©<i><b><u><a href="mailto:inte.onsman@mutavi.info"><i>Inte Onsman</i></a></u></b></i> <br />
<br />
MUTAVI Research & Advice Group<br />
Nota del traductor: He utilizado la nomenclatura usada en españa para los canarios.<br />
<br />
<b><i><u><a href="mailto:jcfidy@gmail.com">jcfidy</a></u></i></b> <br />
<br />
<center>
<a href="http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/" rel="license"><img alt="Licencia Creative Commons" src="http://i.creativecommons.org/l/by-nc-nd/3.0/88x31.png" style="border-width: 0pt;" /></a> </center>
<br />
<span href="http://purl.org/dc/dcmitype/Text" property="dct:title" rel="dct:type" xmlns:dct="http://purl.org/dc/terms/">Valor Crossing over de los dos loci ligado al sexo. (Traducción)</span> por <a href="http://genetica-aplicada.blogspot.com/" property="cc:attributionName" rel="cc:attributionURL" xmlns:cc="http://creativecommons.org/ns#">jcfidy</a> se encuentra bajo una Licencia <a href="http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/" rel="license">Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-SinObraDerivada 3.0 Unported</a>.<br />
Basada en una obra de <a href="http://www.euronet.nl/users/hnl/" rel="dct:source" xmlns:dct="http://purl.org/dc/terms/">MUTAVI</a>.José Carloshttp://www.blogger.com/profile/01149510635918260333noreply@blogger.com0